Mutación de BRAFV600E en restos nefrogénicos perilobares hiperplásicos activos asociados a adenoma metanéfrico

Abstract

Resumen La cascada de senalizacion intracelular RAS/RAF/MEK/ERK es una de las vias moleculares mas frecuentes en la oncogenesis, actuando fundamentalmente a traves de mutaciones somaticas. La mutacion conductora de BRAFV600E se ha descrito entre otros en melanoma, carcinoma colorrectal, carcinoma pulmonar y carcinoma papilar de tiroides. En el 90% de los adenomas metanefricos se encuentra presente dicha mutacion. Se ha sugerido que el desarrollo de estos tumores podria estar ligado al tubulo proximal del rinon fetal o a restos nefrogenicos, los cuales son supuestos precursores del tumor de Wilms. En este articulo breve presentamos un caso de restos nefrogenicos perilobares hiperplasicos activos asociados a un adenoma metanefrico mostrando ambas lesiones la mutacion BRAFV600E estudiada por reaccion en cadena de la polimerasa.