Зрительные функции при различных генетических вариантах наследственных оптических нейропатий

Abstract

Актуальность.Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) и аутосомнорецессивная оптическая нейропатия (АРОН) характеризуется выраженным снижением остроты зрения (ОЗ) в результате развития частичной атрофии зрительных нервов. Однако в отдаленном периоде возможно улучшение ОЗ, степень которого зависит от сохранности перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки и генетического варианта НОНЛ и АРОН. Цель.Оценить конечную ОЗ при НОНЛ и АРОН при различных мутациях мтД-НК и яДНК. Материал и методы.В исследование включено 100 пациентов (198 глаз) с генетически подтвержденным диагнозом НОНЛ или АРОН. Проведена оценка ОЗ по таблице Головина – Сивцева на пятый год заболевания. Результаты. Средний показатель ОЗ при различных генетических вариантах НОНЛ и АРОН на пятый год заболевания составил 0,3 ± 0,37 (0,001–1,0): ОЗ 0,1 и ниже была зарегистрирована в 47 % случаев; 0,5 и выше — в 38 %. Средний показатель ОЗ при мутациях мтДНК: m.11778G>А (64 глаза) — 0,1 ± 0,2 (0,002–0,8); m.3460 G>A (28 глаз) — 0,2 ± 0,28 (0,001–0,8); m.14484T>C (14 глаз) — 0,67 ± 0,35 (0,07–1,0); редких и кандидатных мутациях мтДНК (m.4171C>A, m.3635G>A, m.13513 G>A, m.3472Т>С, m.13379A>G, m.14597 A>G, m.14477A>G, m.12847GG p.(Y51C) (56 глаз) 0,6 ± 0,36 (0,01–1,0). Повышение ОЗ 0,5 и выше выявлено при АРОН в 62,5 %, при мутациях мтДНК m.14484T>C — 78,6 %, редких и кандидатных мутациях — 52,8 %, m.3460 G>A — 21,4 %, m.11778G>А — 7,8 % случаев. Прогноз восстановления зрения при m.3460 G>A выше, чем при m.11778G>А, несмотря на отсутствие разницы конечной ОЗ при этих мутациях (p = 0,6). Заключение. Показатели конечной остроты зрения различны в зависимости от генетического варианта заболевания. Наследственные оптические нейропатии, ассоциированные с мутациями c.152A>G и m.14484T>C, имеют прогностически более благоприятное течение.