Wir berichten den Fall einer 68 Jahre alten Patientin mit klinischen und elektromyografischen Zeichen einer Myotonie seit dem 42. Lebensalter. Die Familienanamnese bezüglich myotoner Erkrankungen war unauffällig. Im Alter von 68 Jahren entwickelte die Patientin eine zunehmende Augenmuskel- und Extremitätenschwäche. Die Bestimmung der Azetylcholinrezeptorantikörper zeigte einen positiven Befund, die elektrophysiologischen Untersuchungen zeigten die Zeichen einer neuromuskulären Übertragungsstörung sowie elektromyografisch myotone Entladungsserien. Nach einer medikamentösen Behandlung der Myasthenie besserte sich die Muskelschwäche. Die molekulargenetische Untersuchung wies eine wiederholte CCTG-Expansion im DM2-Gen nach. Darüber hinaus zeigten sich in der Muskelbiopsie die histologischen und biochemischen Zeichen einer mitochondrialen Erkrankung mit Nachweis multipler Deletionen der mitochondrialen DNA.