Abstract

Die komplekse genetiese argitektuur van skisofrenie word kortliks omskryf deur na twee kontrasterende (maar konseptueel verbandhoudende) hipoteses te verwys. Bevindings van die lokus van genoomwye assosiasiestudies (GWAS) en die major-histoversoenbaarheidskompleks (MHK) op chromosoom 6 en skisofrenie word aangehaal. Klassieke aanvullingskaskade verbonde hieraan word betrek in die eliminering, of ‘snoei van sinapse’ as deel van die patogenese van skisofrenie. Daar word nader aan die siekbed van skisofreniepasiënte beweeg deur te kyk na die volgende navorsingsbevindings in pasiënte met skisofrenie in die Afrikanerbevolking:mikro-uitwissing by die 22q11.2 chromosoom as ’n spesifieke tipe skisofrenie;fenotipiese kenmerke van skisofreniepasiënte wat spontane geenmutasies dra;skisofrenie wat verwant is aan die vaderlike ouderdom (VOVS) en sosiale funksionering vroeg en later in die lewe van die pasiënte;verhoogde selfdoodrisiko in skisofreniepasiënte met koppeling aan chromosoom 13q en hoe mortaliteit in die pasiënte verlaag kan word.

Highlights

  • Verhoogde selfdoodrisiko in skisofreniepasiënte met koppeling aan chromosoom 13q en hoe mortaliteit in die pasiënte verlaag kan word

  • The complex genetic architecture of schizophrenia is briefly described with reference to two contrasting hypotheses

  • Increased risk of suicide in schizophrenia patients with linkage to chromosome 13q and how mortality rates can be decreased in these patients

Read more

Summary

Oorspronklike Navorsing

Read online: Scan this QR code with your smart phone or mobile device to read online. Bevindings van die lokus van genoomwye assosiasiestudies (GWAS) en die majorhistoversoenbaarheidskompleks (MHK) op chromosoom 6 en skisofrenie word aangehaal. Klassieke aanvullingskaskade verbonde hieraan word betrek in die eliminering, of ‘snoei van sinapse’ as deel van die patogenese van skisofrenie. Daar word nader aan die siekbed van skisofreniepasiënte beweeg deur te kyk na die volgende navorsingsbevindings in pasiënte met skisofrenie in die Afrikanerbevolking:. From laboratory to the bedside: Genetic findings in schizophrenia. The complex genetic architecture of schizophrenia is briefly described with reference to two contrasting (but conceptually related) hypotheses. There is reference to genome-wide association studies (GWAS) and the major histocompatibility complex (MHC) locus on chromosome 6 and schizophrenia. Recent findings regarding structural alleles in the classical complement cascade, related to the MHC and implicated in the elimination and ‘pruning of synapses’, form part of the pathogenesis of schizophrenia.

Genetika van skisofrenie
Open Access
Mededingende belange

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call

Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.