Abstract
Die komplekse genetiese argitektuur van skisofrenie word kortliks omskryf deur na twee kontrasterende (maar konseptueel verbandhoudende) hipoteses te verwys. Bevindings van die lokus van genoomwye assosiasiestudies (GWAS) en die major-histoversoenbaarheidskompleks (MHK) op chromosoom 6 en skisofrenie word aangehaal. Klassieke aanvullingskaskade verbonde hieraan word betrek in die eliminering, of ‘snoei van sinapse’ as deel van die patogenese van skisofrenie. Daar word nader aan die siekbed van skisofreniepasiënte beweeg deur te kyk na die volgende navorsingsbevindings in pasiënte met skisofrenie in die Afrikanerbevolking:mikro-uitwissing by die 22q11.2 chromosoom as ’n spesifieke tipe skisofrenie;fenotipiese kenmerke van skisofreniepasiënte wat spontane geenmutasies dra;skisofrenie wat verwant is aan die vaderlike ouderdom (VOVS) en sosiale funksionering vroeg en later in die lewe van die pasiënte;verhoogde selfdoodrisiko in skisofreniepasiënte met koppeling aan chromosoom 13q en hoe mortaliteit in die pasiënte verlaag kan word.
Highlights
Verhoogde selfdoodrisiko in skisofreniepasiënte met koppeling aan chromosoom 13q en hoe mortaliteit in die pasiënte verlaag kan word
The complex genetic architecture of schizophrenia is briefly described with reference to two contrasting hypotheses
Increased risk of suicide in schizophrenia patients with linkage to chromosome 13q and how mortality rates can be decreased in these patients
Summary
Read online: Scan this QR code with your smart phone or mobile device to read online. Bevindings van die lokus van genoomwye assosiasiestudies (GWAS) en die majorhistoversoenbaarheidskompleks (MHK) op chromosoom 6 en skisofrenie word aangehaal. Klassieke aanvullingskaskade verbonde hieraan word betrek in die eliminering, of ‘snoei van sinapse’ as deel van die patogenese van skisofrenie. Daar word nader aan die siekbed van skisofreniepasiënte beweeg deur te kyk na die volgende navorsingsbevindings in pasiënte met skisofrenie in die Afrikanerbevolking:. From laboratory to the bedside: Genetic findings in schizophrenia. The complex genetic architecture of schizophrenia is briefly described with reference to two contrasting (but conceptually related) hypotheses. There is reference to genome-wide association studies (GWAS) and the major histocompatibility complex (MHC) locus on chromosome 6 and schizophrenia. Recent findings regarding structural alleles in the classical complement cascade, related to the MHC and implicated in the elimination and ‘pruning of synapses’, form part of the pathogenesis of schizophrenia.
Sign-in/Register to view highlights & summary 
Published Version (
Free)
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call