SYSTEMATIC REVIEW: PEMODIFIKASI GENETIK β-THALASSEMIA

Abstract

Thalassemia merupakan penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia dibedakan berdasarkan variasi mutasi pada gen globin yaitu gen a-globin (HBA) pada α-Thalassemia dan β-globin (HBB) pada β-Thalassemia. Berdasarkan tingkat keparahan gejala klinis, Thalassemia diklasifikasikasikan menjadi Thalassemia Mayor (TM), dan Intermedia (TI). Pada kasus β-Thalassemia, tingkat keparahan klinis selain dipengaruhi mutasi pada gen HBB, juga dapat dipengaruhi oleh co-inheritance mutasi pada gen HBA atau adanya genetic modifier (pemodifikasi genetik). Pemodifikasi genetik ini dapat berupa polimorfisme ataupun mutasi pada gen-gen maupun regio pada genom yang terlibat pada regulasi ekspresi kluster gen β-globin. Beberapa studi melaporkan polimorfisme dan/atau mutasi pada gen KLF1, BCL11A dan regio intergenik HBS1L-MYB sebagai pemodifikasi genetik β-Thalassemia. Fokus review artikel ini adalah memperbarui informasi terkait mutasi dan polimorfisme pada gen-gen dan regio pemodifikasi genetik β-Thalassemia serta ekspresi fenotipiknya.
 Kata Kunci : β-Thalassemia, BCL11A, HBS1L-MYB, KLF1, Pemodifikasi genetik, Hemoglobinopati