Síndrome miasténico congénito en gestante: entidad clínica poco frecuente

Abstract

espanolLos sindromes miastenicos congenitos son un conjunto de alteraciones hereditarias cuya patogenia en comun es la disfuncion de la transmision neuromuscular. La clinica consiste en debilidad y fatigabilidad de la musculatura estriada, que puede debutar tras el nacimiento o primera infancia. En la mujer gestante, el sindrome miastenico congenito tiene un transcurso impredecible, y puede agravarse en algunos casos. La via de parto de eleccion es la vaginal. La fase de dilatacion no se ve alterada, pero si la fase de expulsivo por afectacion de la musculatura abdominal, por lo que sera necesario el uso de la tocurgia y la administracion de anestesia epidural desde el inicio del parto. Presentamos un caso de una gestante con sindrome miastenico congenito por mutacion en el gen COLQ. EnglishThe congenital myasthenic syndromes are a group of inherited disorders in wich neuromuscular transmission is impaired. The congenital myasthenic syndromes are characterized by fatigable weakness of skeletal muscle with onset at or shortly after birth or in early childhood. Some case reports have suggested possible worsening of the clinical condition during pregnancy. However, this risk has not yet been quantified in a significant number of patients. Vaginal delivery is the best one in a pregnant patient with myasthenic symptomatology. The first stage of labour isn’t affected. Nevertheless, the use of the instrumental delivery and epidural analgesia is necessary in the last stage of delivery due to weakness of abdominal muscles from fatigue. We show a case of a pregnant woman with congenital myasthenic syndrome because of mutation in the gene COLQ.