Síndrome de Marfan y el Aneurisma de Aorta Ascendente

Abstract

El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad multisistémica del tejido conectivo de herencia autosómica dominante con una incidencia estimada de 1 en 5.000 individuos. Es causado por una mutación en el gen que codifica la fibrilina-1 (FBN1) con penetrancia completa, expresividad variable y pleiotropía; sin predilección por el sexo, la raza, la etnia ni la ubicación geográfica. Se manifiesta con características fenotípicas en los sistemas esquelético, ocular, pulmonar, cutáneo, nervioso y cardiovascular. Los criterios diagnósticos se actualizaron en 2010 (nosología de Ghent revisados), que incluyen criterios de diámetro aórtico, la ectopia lentis, la puntuación sistémica, pruebas genéticas, y los antecedentes familiares. Los pacientes con SMF pueden desarrollar complicaciones cardiovasculares potencialmente mortales que incluyen la dilatación de la raíz aórtica, la disección aórtica, el prolapso de la válvula mitral, e insuficiencia aórtica. Por estas razones, sin un tratamiento adecuado y oportuno, el SMF reduce la esperanza de vida y la muerte suele producirse entre la tercera y la quinta década de vida. Sin embargo, con los cuidados médicos y quirúrgicos adecuados, los pacientes pueden tener una esperanza de vida cercana a la normal. Este artículo pretende exponer una revisión actualizada del SMF incluyendo las manifestaciones clínicas, diagnóstico y los abordajes terapéuticos utilizados actualmente.