Abstract
Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras.
Highlights
Considerando el desarrollo prácticas, pudiendo destacar, entre otras, las desarro- que han experimentado los biobancos durante los úla469 lladas por la Internacional Society for Biological and En- timos años, se requieren normas adicionales en environmental Repositories (Astrin, Baker y Barr, 2012), la sayos, calibración (ISO 17025/2005) y producción de Organization for Economic Co-operation and Develop- material de referencia (Betsou et al, 2007)
La existencia de un marco legislativo específico para biobancos, la financiación proporcionada por el ISCIII y por todas las instituciones que han apostado por la consolidación o creación de biobancos, el trabajo realizado desde la Plataforma Red Nacional de Biobancos (PRNBB) y desde otras iniciativas de redes de biobancos o biobancos en red y, por supuesto, el realizado por todos los profesionales involucrados en el sector han sido piezas clave en el proceso de saneamiento, estructuración y organización de los biobancos españoles
Official Journal on the State of the Art of Rare Disease governance and financing of acadeof the European Union, 151, pp
Summary
Introducción el ámbito de las ER, resaltadas en las recomendaciones principales del comité de expertos en ER europeo. Disponer de información sistematizada es una necesidad generalizada en todas las disciplinas científicas. En el ámbito de las enfermedades raras (ER), los registros constituyen instrumentos clave para poder avanzar en la investigación clínica, en la mejora de la atención, en la vigilancia y en la calidad de vida de los (EUCERD) sobre registros de pacientes y recogida de datos sobre ER EUCERD Core Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection), que además considera las siguientes utilidades de los registros: afectados por una ER Patient registries in the field of rare diseases). Apoyar el desarrollo de políticas en el ámbito local, regional, nacional e internacional
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