Rare and Atypical Findings in Smith-Magenis Syndrome: A Case Report

Aysel Kalayci Yi̇ği̇n,Tarık Alay,Mehmet Seven

doi:10.38175/phnx.686763

Abstract

Smith-Magenis sendromu 1/15.000-25.000 sıklıkta gözlemlenen ve birçok sistemi tutan, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan, kompleks nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Hastaların çoğunda görülen klinik bulgulardan, 17p11.2 bölgesinde yer alan Retinoic acid-induced (RAI-1) geninin yol açtığı haployetersizlik sorumludur. Bu sendromda; kendine özgü kraniofasial görünüm, konuşmada gecikme ve konuşma güçlüğü, orta/ciddi düzeyde zekâ geriliği, davranış problemleri ve uyku bozukluğu bulunur. Özellikle uyku bozuklukları ve davranış problemleri iyi tanımlanmış olup, neredeyse her hastada gözlenir ve dismorfik bulguların eşlik etmesi durumunda Smith-Magenis sendromu hakkında önemli bir ipucu verir. Bu makalede, nadir, tipik olmayan bulgularla seyreden ve kromozomal mikrodizin analizi ile tanı konulan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunulacaktır.

Highlights

Smith-Magenis syndrome is a complex sporadically occurring neurodevelopmental disorder affecting many organ systems of the body, which is frequently observed 1/15.000-25.000
In this study, we present a case with Smith-Magenis syndrome, which is followed by rare, non-typical findings and diagnosed by chromosomal microarray analysis
Mikropenis varlığının Smith Magenis sendromu (SMS) tanısında göz önünde bulundurulması gereken nadir bir klinik bulgu olduğu, yaşla korele olmayan bu bulgunun SMS’in klinik tanısında yer alıp almayacağı konusunda daha fazla veriye ihtiyaç duyulduğu, yeni vaka bildirimleri ile bu bulgunun desteklenmesi halinde hastalığın tanısında kullanılan algoritmalar arasına dahil edilebileceği düşünülmektedir

Summary

Introduction

Smith-Magenis syndrome is a complex sporadically occurring neurodevelopmental disorder affecting many organ systems of the body, which is frequently observed 1/15.000-25.000. Smith-Magenis sendromu 1/15.000-25.000 sıklıkta gözlemlenen ve birçok sistemi tutan, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan, kompleks nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Hastaların çoğunda görülen klinik bulgulardan, 17p11.2 bölgesinde yer alan Retinoic acid-induced (RAI-1) geninin yol açtığı haployetersizlik sorumludur. Bu sendromda; kendine özgü kraniofasial görünüm, konuşmada gecikme ve konuşma güçlüğü, orta/ciddi düzeyde zekâ geriliği, davranış problemleri ve uyku bozukluğu bulunur.

Results

Conclusion