Prenatal detection of skeletal dysplasia using ultrasound and molecular diagnosis

Abstract

목적: 골격 이형성증의 산전 진단에 있어서 초음파 검사의 정확성 및 분자유전학적 검사의 유용성을 평가해 보고자 한다. 연구 방법: 1998년 3월부터 2005년 8월까지 이대 목동병원 및 을지대학병원에서 산전에 초음파 검사로 골격 이형성증이 진단되었던 17예와 그 중에서 골격 이형성증의 진단을 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였던 7예와 골격 이형성증의 가족력이 있는 가계에서 임신 제1삼분기 때 분자유전학적 검사를 실시하였던 2예를 대상으로 하였다. 골격 이형성증의 최종 진단은 출생 후 방사선과적 검사와 분자유전학적 검사로 확진하였다. 결과: 골격 이형성증이 산전에 초음파로 진단된 평균 임신주수는 24.9주였고 (범위: 17~35주), 이중 9예 (53%)는 24주 전에 진단되었다. 골격 이형성증의 최종진단은 16예 (94.1%)에서 얻어졌고, 1예의 위양성 진단이 있었다. 최종 진단 결과 산전 진단은 14예 (82.4%)에서 정확하였다. 골격 이형성증의 진단을 위하여 8예에서 산전에, 1예에서 산후에 분자유전학적 검사를 실시하였으며 이를 통해 골격 이형성증의 예측 및 확진을 할 수 있었다. 산전 초음파상 이상소견을 보이지 않지만 골격 이형성증의 가족력이 있는 2예에서 임신 제1삼분기 때 융모막 융모 생검술을 시행하여 골격 이형성증을 배제할 수 있었다. 결론: 산전 초음파 검사는 태아의 골격 이형성증을 진단하는 데 매우 우수한 진단 방법이며 특히 예후가 치명적인 골격 이형성증을 정확히 진단할 수 있었다. 또한 분자유전학적 검사 가족력이 있는 가계에서 산전 초음파로 진단이 불가능한 임신 제1삼분기 때 빠르게 골격 이형성증을 진단할 수 있으며 비치사성 골격 이형성증인 경우 산전 초음파상 비특이적인 소견을 보여 진단하기 어려울 때 확진검사로 이용할 수 있다.