Abstract
INTRODUÇÃO: A doença de Pierre-Marie e Santon, também conhecida como displasia cleidocraniana, é um distúrbio genético autossômico dominante raro. OBJETIVO: O presente artigo descreve uma variante extremamente rara da doença de Pierre-Marie e Santon que nunca foi documentada na literatura. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente com 15 anos de idade, sem diagnóstico prévio, compareceu para tratamento com a queixa principal de falta de dentes em ambas as arcadas. O exame clínico, das imagens 3D e a posterior análise de DNA levaram ao diagnóstico dessa variante rara. O manejo odontológico de tais casos é particularmente importante e deve constituir uma parte essencial da sua avaliação clínica. CONCLUSÃO: Uma equipe multidisciplinar deve ser envolvida no tratamento, a fim de se obter os melhores resultados possíveis. A displasia cleidocraniana é uma doença rara, com achados clínicos únicos em quase todos os pacientes, que devem ser estudados para melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
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