Abstract
Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP. Estas alteraciones pueden clasificarse en tres tipos fundamentalmente: i) trastornos del metabolismo de los carbohidratos (del glucógeno y de la glucosa), ii) defectos del metabolismo lipídico, y iii) alteraciones de la fosforilación oxidativa –OXPHOS-. Las dos primeras se deben a deficiencias enzimáticas de las rutas metabólicas de degradación y síntesis de glúcidos y lípidos y muestran diversas manifestaciones clínicas, pero una buena parte de ellas cursan con intolerancia al ejercicio. Aunque un buen número de pacientes con estos trastornos musculares presentan síntomas en la infancia, el diagnóstico normalmente se retrasa hasta la segunda y tercera década de la vida. Por tanto, reconocer las características clínicas de estas deficiencias conduce a un diagnóstico precoz y a un mejor tratamiento. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos originados por una deficiencia en la síntesis de ATP a través del sistema de fosforilación oxidativa. Este sistema está formado por proteínas codificadas en los dos genomas de la célula (nuclear y mitocondrial) y, por tanto, pueden presentar un modelo de herencia mendeliano o materno. En esta revisión se describirán las características especiales del sistema genético mitocondrial y las principales mutaciones que causan enfermedades en humanos.
Highlights
Las miopatías metabólicas son un grupo de trastorlasa, enfermedad de McArdle, enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo V (GSDV)
Las mutaciones stop en VLCAD producen una dentes de la oxidación de los carbohidratos y grasa enfermedad infantil fatal en la infancia; sin embargo, son transportados hasta el oxígeno por medio de las mutaciones con cambio de aminoácido retienen los cuatro primeros complejos para producir agua, actividad residual de la enzima y producen una feno- al tiempo que se bombean los protones desde la a461 copia de la forma adulta de CPT2
Como se ha indicado anteriormente, solamente fermedades mitocondriales causadas por mutaciones trece de las proteínas componentes del sistema OX- en genes nucleares los mecanismos de terapia y los PHOS están codificadas en el mtDNA
Summary
Las miopatías metabólicas son un grupo de trastorlasa, enfermedad de McArdle, enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo V (GSDV). En los pacientes aparece el fenómeno second-wind, mediante el cual cuando notan las primeras contracturas y paran el ejercicio, hay una readaptación metabólica consistente en un aumento de captación de glucosa y del catabolismo de ácidos grasos (Haller y Vissing, 2002). La que es más importante, practicar ejercicio modera- deficiencia de PhbK muscular es un trastorno ligado do aeróbico a una intensidad que provoque un ritmo al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen cardíaco inferior al 70% del máximo, para lograr un PHAK1 que codifica la isoforma muscular de la suaumento en la disposición y utilización de sustratos bunidad α, un componente regulador de la enzima. LDH (GSD XI) es una enzima tetramérica que contiene las subunidades muscular (LDH-A) y corazón (LDHB), que produce un defecto puro de la glucolisis anaeróbica, conduciendo a IE con ejercicio intenso máximo y a veces dermatitis por la preponderancia de LDH-A en la piel. Los pacientes deben evitar realizar ejercicio intenso y la ingesta elevada de glúcidos previamente al ejercicio; deben también practicar ejercicio aeróbico moderado
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