Inmunodeficiencias congénitas del receptor de antígeno de los linfocitos T

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Resumen Las inmunodeficiencias humanas del TCR son enfermedades autosomicas recesivas con baja prevalencia, caracterizadas por un defecto de expresion del TCR asociado a una linfopenia T selectiva (mas leve en el caso de CD3γ, TCRα o CD247, o grave en el caso de CD3δ o CD3ɛ). La ausencia congenita de componentes del TCR tiene un impacto diferencial en el desarrollo y funcion de los linfocitos T, que depende de la cadena del TCR afectada y de la especie, siendo en algunos casos diferente en los pacientes humanos en comparacion con los modelos en ratones. El estudio del inmunofenotipo mediante citometria de flujo, junto con los estudios moleculares, proporciona informacion esencial para el diagnostico y el tratamiento, que continua siendo a dia de hoy el trasplante de progenitores hematopoyeticos en los casos asociados a inmunodeficiencia grave.