Exclusive mapping for all known locus linked with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family

Abstract

目的 对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行眼部检查.选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值.致病基因与已知的ADCC 14个候选基因不存在连锁关系.结论 在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究。