Abstract
Most cases of cancer are sporadic, whereas 5-10% are hereditary and about 20-30% of cancers tend to cluster in families. Families and individuals who are suspected of suffering from hereditary cancer need to undergo a process known as genetic counseling, which is of considerable importance in the prevention and early detection of malignant tumours. The most common hereditary cancer syndromes are: hereditary breast-ovarian cancer syndrome, familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Genetic diagnosis allows clinicians to estimate the risks of developing different cancers in order to make decisions over surveillance and prophylactic surgery to reduce these risks. The ultimate goal is to reduce cancer mortality through early diagnosis and prevention.
Highlights
Cáncer hereditario y asesoramiento genético a238Los individuos que presenten una o más de estas características, deben ser remitidos a una unidad es-
Tal y como veremos a continuación, los síndromes más frecuentes de cáncer hereditario, y que suponen más del 90% de las consultas son: el síndrome de mama-ovario hereditario, la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Lynch (Graña et al, 2011)
Resultados de un meta-análisis de 10 estudios en portadoras de mutación, demuestran una reducción del 80% del riesgo de padecer cáncer tubárico o de ovario tras realizar una Salpingo-ooforectomía bilateral profiláctica (SOBP) (Rebbeck, Kauff y Domchek, 2009)
Summary
Los individuos que presenten una o más de estas características, deben ser remitidos a una unidad es-. Tal y como veremos a continuación, los síndromes más frecuentes de cáncer hereditario, y que suponen más del 90% de las consultas son: el síndrome de mama-ovario hereditario, la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Lynch (Graña et al, 2011). Los criterios clínicos que nos deben alertar sobre la posibilidad de estar ante un paciente o familia en riesgo de padecer cáncer familiar o hereditario son: 1. La tasa de detección de mutaciones en BRCA1 en pacientes con un CM triple negativo varía entre el 9-28%, dependiendo de los criterios de selección de las pacientes, pudiendo ser superior en pacientes con edad joven al diagnóstico y/o con historia familiar de CM (Fostira et al, 2012). Los CM asociados a mutaciones en BRCA2 y los que aparecen en personas con fuerte agregación familiar de cáncer de mama pero sin identificarse una mutación en BRCA1 ni BRCA2 (BRCAX) representan un grupo heterogéneo de neoplasias sin un fenotipo específico
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
