Abstract
Introducción: la osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito caracterizado por la fragilidad del hueso, causado por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I. La incidencia es variable, encontrando un caso por cada 5.000 a 70.000 nacidos vivos. Debido a las limitaciones en el tratamiento se ha planteado el uso de bifosfonatos como el ácido zoledrónico. Objetivo: describir el efecto del tratamiento con ácido zoledrónico endovenoso en pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta atendidos en el Hospital Universitario San José (Popayán, Colombia) durante 2013 y 2014. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional tipo cohorte de carácter cerrado y sin grupo de comparación. El tratamiento con ácido zoledrónico se realizó trimestralmente durante un año, tiempo en el que se determinaron los efectos positivos y adversos del tratamiento. Resultados: seis pacientes presentaron diagnóstico de osteogénesis imperfecta; uno fue excluido porque inició tratamiento quirúrgico, los demás iniciaron tratamiento con ácido zoledrónico. Un paciente se retiró voluntariamente y cuatro completaron el estudio, dos sin fracturas y dos con una fractura durante este período. La densidad mineral ósea de la columna lumbar y femoral presentó mejoría, documentándose en dos pacientes valores normales a los tres meses de finalizado el tratamiento. La intensidad del dolor óseo, según la escala visual análoga al inicio del estudio, fue entre 5 y 8, y al final entre 0 y 2. No se encontraron cambios en la limitación funcional ni efectos adversos. Conclusiones: la terapia con ácido zoledrónico endovenoso en pacientes con osteogénesis imperfecta mejora el curso de la enfermedad independientemente de la severidad.
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