Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями

Abstract

Вступ. Нейророзвиткові порушення – це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями. Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи. Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися батьки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної аномалії підтверджено цитогенетичним методом. Вік обстежуваних дітей коливався від 2 (синдром Дж. Л. Давна) до 10 років (синдром Г. Тернера). До контрольної групи увійшли 15 дітей відповідних віку і статі без порушення нейророзвитку. Результати. Достовірно частіше (p < 0,0001) у дітей із хромосомною аномалією (11,66 ± 4,402) фіксували порушення великої моторики порівняно з дітьми контрольної групи (4,93 ± 1,73). У пацієнтів основної групи (1,25 ± 4,5) достовірно частіше (p < 0,0001) спостерігалися труднощі мовлення, зокрема, ехолалія, неправильне використання слів у реченні, часто неосмислене повторення тексту, зайві запитання, що не стосуються теми розмови, порівняно з дітьми контрольної групи (0,56 ± 0,62). У дітей із нейророзвитковими порушеннями (5,27 ± 1,1) достовірно частіше (p < 0,001) виявляли гірші пізнавальні здібности порівняно з дітьми контрольної групи (1,25 ± 0,447). Висновки. Розлади нейропсихологічного розвитку у дітей із хромосомними аномаліями є вагомою проблемою, що негативно впливає на якість життя хворої людини, її родини й усього суспільства. Рання діягностика та допомога фахівців різних спеціяльностей уможливлять поліпшити таким дітям якість повсякденного життя.