Continuing medical education plays a key role in improving the quality of care, introducing novel diagnostic and treatment methods, and improving clinical outcomes. This article analyzes the role of clinical thin king as a necessary component in improving physicians' professional competencies, as well as the role of continuing professional education institutions. Various forms and methods of training are presented, as well as the stages of establishing institutes and academies for advanced medical training in Russia. A case of primary aldosteronism (Conn's syn drome) in a woman is reported. The disadvantages of late diagnosis are analyzed.

Background: Kohlschutter–Tonz syndrome (KTS) is a rare genetically heterogeneous autosomal recessive syn drome initially described in 1974 and characterized by the triad of infantile-onset epilepsy, amelogenesis imperfecta, and developmental delay. KTS patients share a common genetic trait, namely a variant in the ROGDI gene, a gene of unknown function that maps to chromosome 16p13.3. Methods: Following appropriate ethical and logistical measures, we reviewed literature cases with the ROGDI variant and presented one novel case diagnosed using whole exome sequencing. Clinical, genetic, developmental, and radiological data were reviewed and compared accordingly. Results: There were 22 studies involving the ROGDI variant, including one additional novel case we reported. Thirteen patients were males, and ten were females. The current age range was 2–24 years. The majority of patients had their first seizure episode between 6 and 12 months. Birth parameters were within normal limits. The majority had unspecified forms of seizures, followed by generalized tonic-clonic and focal tonic-clonic seizures with secondary generalization. Patients with controlled seizures were likely on leveti racetam. Amelogenesis imperfecta and yellowish teeth were distinctive hallmarks. Behavioral problems were observed in one-third of the cases. Electroencephalogram (EEG) and magnetic resonance imaging (MRI) were abnormal in nearly one-third of the cases. Conclusion: Identifying and drawing conclusive evidence for patients with the ROGDI variant was challenging. Conflicting reports on the efficacy of different anti-seizure medications and the adequate treatment modalities were observed. Potential hallmarks continue to be established. Current evidence can be validated, and a delineation of clinical and molecular findings can be achieved with additional cases.

Hyperbaric Oxygen Therapy (HBOT) is the therapy of inhaling 100% pure oxygen in a hyperbaric chamber of more than 1 absolute atmosphere. Currently, the use of hyperbaric oxygen therapy is increasingly widespread, not only for decompression sickness and diving problems. But it has been used for clinical therapy, cosmetics, and geriatric care. The American Food and Drug Administration (FDA) has also confirmed various clinical indications, especially those related to metabolic syndromes such as Diabetes Mellitus (DM) and Diabetic Foot Ulcers (DFU). Then how is the use of Hyperbaric Oxygen Therapy for kidney disease? Through this literature review, it is hoped that information will be obtained regarding the effect of Hyperbaric Oxygen Therapy on kidney function, both benefits and side effects, especially in kidney disease due to metabolic syndrome (MetS).

Soursop and turmeric leaves have been studied to contain secondary metabolites such as flavonoids, saponins, tannins, sitosterol, and curcumin, which have the potential to prevent metabolic syndrome. The aim of this study was to determine the ability of a combination of soursop leaf extract and turmeric to improve lipid profile levels in metabolic syndrome rat models of total cholesterol (KT,) LDL, Tligserida (TG), HDL, and VLDL. This experimental research design used the post-test only control group design method. A total of 36 rats were randomly divided into 6 groups, the normal group (N); metabolic syndrome(SM); SM+atorvastatin 0.18 mg/200 gBB (SMA); SM+combination of soursop leaf extract and turmeric of 150:50 mg/kgBB(K1); SM+combination of soursop leaf extract and turmeric 100:100 mg/kgBB(K2); SM+combination of soursop leaf extract and turmeric 50:150 mg/kgBB(K3). The mean levels of KT, TG, LDL and VLDL in the K2 groups were significantly lower than the SM group (p-value<0,05). Compared to HDL levels in the K2, which were significantly higher than the SM group (p-value<0,05). So, the combination of soursop leaf extract and turmeric improved the lipid profile in the metabolic syndrome rat model with the best dose of 100:100 mg/kgBB.

Alpha-lipoic acid (ALA) is a natural compound with antioxidant and pro-oxidant properties which has effects on the regulation of insulin sensitivity and insulin secretion. ALA is widely prescribed in patients with diabetic polyneuropathy due to its positive effects on nerve conduction and alleviation of symptoms. It is, moreover, also prescribed in other insulin resistance conditions such as metabolic syndrome (SM), polycystic ovary syndrome (PCOS) and obesity. However, several cases of Insulin Autoimmune Syndrome (IAS) have been reported in subjects taking ALA. The aim of the present review is to describe the main chemical and biological functions of ALA in glucose metabolism, focusing on its antioxidant activity, its role in modulating insulin sensitivity and secretion and in symptomatic peripheral diabetic polyneuropathy. We also provide a potential explanation for increased risk for the development of IAS.

Growing evidence has indicated that epigenetic factors might be associated with the pathophysiology of idiopathic nonobstructive azoospermia (iNOA). As the most common RNA modification, N6-methyladenosine (m6A) methylation has recently attracted more attention in the regulation of spermatogenesis; however, its role in the mechanisms of iNOA is still unclear. To determine the differential expression of mRNA and m6A methylation status in the testes of iNOA patients. Testes tissues from diagnosed iNOA and controlled obstructive azoospermia (OA) patients were collected and grouped according to the histological examinations. Total RNA was isolated and quantified by an m6A RNA Methylation Quantification Kit. The expression level of mRNAs was detected by qRT-PCR analysis. Differentially expressed m6A genes were analyzed using the human ArrayStar m6A epitranscriptomic microarray, and bioinformatics analyses were applied. A total of 36 iNOA and 8 controlled patients were included. The global expression of m6A in the iNOA group was significantly decreased. A dosage relationship was observed between the m6A decline and the degree of impaired spermatogenesis, with the successive process of normal spermatogeneis, hypospermatogenesis (HP), maturation arrest (MA), and Sertoli cell-only syndrome (SO). Four down-expressed genes (BDNF, TMEM38B, RPL3L, and C22orf42) displayed significantly lower expression of m6A methylation. Additionally, they also showed a gradually down-expressed tendency in the three groups (OA, HP, SO/MA groups). Moreover, m6A reader EIF3A was approved to have differential expression through microarrays analysis, which was consistent with the result from the qRT-PCR test. The m6A expression was gradually downregulated in the testes tissue from iNOA patients in accordance with the degree of spermatogenic dysfunction. The determined differential expression of mRNA and m6A methylation status may represent potentially novel molecular targets for the mechanism study of iNOA in the epigenetic level, which could benefit the understanding of the pathophysiology of iNOA.

Background: Abnormal sleep architecture with decreased rapid eye movement sleep and arousals during the periods of nocturnal oxygen desaturation (NOD) are seen in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) with significant consequences. This study was done to evaluate the prevalence of NOD and other sleep-related disorders in COPD patients. Patients and Methods: This prospective cross-sectional study was conducted in the sleep laboratory of our tertiary center over 1 year. Fifty COPD patients were enrolled in this study. They were classified into mild COPD and moderate COPD, according to the Global Initiative for Obstructive Lung Disease (GOLD) classification. Complete history, physical examination, and relevant laboratory investigations were taken. All patients were subjected to overnight polysomnography. Results: Eight patients had mild COPD, whereas 42 patients had moderate COPD. Mean sleep efficiency was decreased with an average of 71.08% with a significant difference between mild and moderate COPD cases. Minimal SpO2, average SpO2, SpO2

Objective: Roberts syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by limb defects, prenatal onset growth retardation, and craniofacial anomalies. We aimed to compare the clinical and molecular findings of six cases with Roberts syndrome with the previously reported patients from Turkiye and to emphasize that a definitive diagnosis can be made in the intrauterine period with cytogenetic tests in the early period without the need to wait for molecular test results. Materials and Methods: Six cases, diagnosed with Roberts syndrome, in our outpatient clinic of Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Medical Genetics Department between 2015-2021, were included in the study. The family history, clinical information, and cytogenetic and molecular findings of the patients were retrospectively reviewed and compared with the cases reported from Turkiye in the literature. G and C-banding techniques and Sanger sequencing of the ESCO2 gene were performed. Results: Pathogenic variants in homozygous in four and compound heterozygous in two patients in the ESCO2 gene were identified. Compound heterozygous c.[417dup];[1131+1G>A] (p.[(Pro140Thrfs*8)];[(?)]) in case 1, and c.[1111dup];[760del] (p. [(Thr371Asnfs*32)];[(Thr254Leufs*13)]) in case 6, homozygous c.1131+1G>A (p.(?)) in case 2, case 3 and case 5, and homozygous c.1111dup (p.(Thr371Asnfs*32)) in case 4 were detected. The variants reported in our case series were previously associated with the disease. The first demonstration of the c.760del in a Turkish case contributed to the genetic association of this pathogenic variants with Roberts syndrome Although all the previously reported patients were homozygous, we have detected two patients with compound heterozygous pathogenic alterations from Turkiye indicating that the disease should also be considered in families with no consanguinity.

Introduction. Allergic reactions and side effects are a common consequence of drug use and account for ~5% of all hospital admissions. The co-occurrence of ana phylactic shock and acute myocardial infarction (AMI) is called Kounis synd rome (KS).Brief description. The article analyzes the case of ceftriaxone-induced KS in a 56-year-old female patient with a history of anaphylactic shock after ampicillin therapy. The patient was treated on an outpatient basis due to an acute upper respiratory infection. The patient was diagnosed with acute bronchitis, in connection with which antibiotic therapy with azithromycin was started. Due to inefficiency the drug was canceled and ceftriaxone 1 g in 3,5 ml of 1% lidocaine solution 2 times a day was prescribed. After the first intramuscular injection, the patient developed anaphylactic shock, which was stopped by intravenous administration of prednisolone 120 mg, dexamethasone 8 mg and adrenaline hydrochloride 1,0 ml. Almost immediately, the ST segment elevation was recorded, in connection with which thrombolytic therapy with fortelyzin 15 mg was performed. Coronary angiography revealed thrombotic occlusion of the left anterior descending artery in the upper segment. Further examination verified AMI in the patient.Discussion. This case of AMI is pathogenetically associated with anaphylactic shock. However, the available data on the state of patient coronary system and no data on the morphologic characteristics of thrombus do not make it possibelr to define a type of KS.Conclusion. This clinical case indicates the need for a thorough allergic anamnesis collection by physicians of any specialty and prescribing medications taking it into account.

Elderly patients with comorbidities and acute coronary syndrome: <i>�primum non nocere?</i>

Chronic Kidney Disease (CKD) is a global public health problem with a high prevalence and incidence of kidney failure, poor prognosis, and has a large impact on morbidity, mortality, and socioeconomics of the community due to high treatment costs. Globally, CKD is the 12th leading cause of mortality and 17th for morbidity. There are several risk factors that are thought to increase the incidence of CKD, one of which is Metabolic Syndrome (SM). This study aims to determine the relationship between SM and the incidence of CKD at Panti Nirmala Hospital in Malang. The research design is case-control. The sample was 146 respondents, consisting of 73 case groups and 73 control groups. Data analysis using logistic regression. In the CKD group, the percentage of respondents with SM was 53.4% while in the group that did not suffer from CKD, the percentage of respondents with DM was 21.9%. It is known that after controlling for gender and age, respondents who have a history of consuming alcohol have an 11.9 times higher chance of developing CKD than respondents who do not have SM. It is recommended for the public to have regular health checks and change a healthy lifestyle, avoid consuming alcohol, and carry out regular health checks such as measuring blood pressure and blood sugar.

Актуальність. Згідно з керівництвом ACC/AHA короткостроковою метою лікування пацієнтів із нестабільною стенокардією є купірування ішемії і запобігання пов’язаним із нею явищам. Лікарські засоби (ЛЗ) метаболічної дії, що застосовуються в комплексній терапії з базисними кардіотропними засобами, дозволяють підвищити ефективність проведеного лікування в цілому. Одним із таких лікарських засобів є Тіотриазолін®. Мета дослідження: доказ більш високої ефективності терапії із застосуванням лікарського засобу Тіотриазолін® (розчин для ін’єкцій 25 мг/мл при курсовому застосуванні в складі комплексної терапії) у порівнянні з базисною терапією гострого коронарного синдрому (ГКС) без підйому сегмента ST. Матеріали та методи. Клінічне дослідження завершили 100 (в основній групі — 50, у контрольній групі — 50) пацієнтів із діагнозом «ОКС без підйому сегмента ST». Головним показником ефективності була комбінована змінна, що містила у собі оцінку наступних показників: збільшення ФВ за даними ехокардіографії більш ніж на 5 %; зменшення сумарної тривалості епізодів ішемії міокарда за добу за даними добового моніторування ЕКГ за методом Холтера не менше ніж на 10 %; зменшення кількості шлуночкових порушень ритму серця за добу за даними добового моніторування ЕКГ за методом Холтера не менше ніж на 10 %. Результати. Середня оцінка ефективності в основній групі склала 1,66 бала, а в контрольній — 0,74 бала (р <0,001). Позитивний ефект терапії, відповідно до шкали ефективності, спостерігався у 84 % пацієнтів основної групи і у 54 % пацієнтів контрольної групи. Спостерігалися такі статистично значущі (р < 0,005) зміни: сумарна тривалість епізодів ішемії міокарда за добу (ЕКГ по Холтеру) до закінчення курсу лікування в основній групі знизилася на 26,91 %, а в контрольній — на 11,71 %; добова кількість шлуночкових порушень ритму серця (ЕКГ по Холтеру) в основній групі знизилася на 34,45 %, у контрольній групі збільшилася на 30,70 %; кінцево-діастолічний об’єм в основній групі знизився на 5,44 %, у контрольній групі збільшився на 0,50 %; фракція викиду в основній групі збільшилася на 4,99 %, у контрольній групі знизилася на 0,53 %; ударний індекс в основній групі збільшився на 11,40 %, у контрольній групі — на 2,42 %. Усі небажані реакції і явища були передбачуваними і несерйозними. Висновки. Курсове застосування ЛЗ Тіотриазолін® розчин для ін’єкцій 25 мг/мл виробництва ПАТ «Галичфарм», Україна, на додаток до базисної терапії ОКС без підйому сегмента ST статистично достовірно підвищує ефективність терапії.

В обзоре отражены современная трактовка термина «нормотензивная гидроцефалия», данные об этиологии, патогенезе, особенностях клинических проявлений, диагностики. Описаны подходы нейрохирургического и консервативного лечения. Представлено личное наблюдение клинического случая верифицированной нормотензивной гидроцефалии (синдрома Хакима — Адамса), особенностью которого были молодой возраст пациента, благоприятное клиническое и нейрорадиологическое течение заболевания после нейрохирургического и медикаментозного лечения. Согласно литературным данным, эта патология чаще всего встречается у лиц пожилого возраста и может быть причиной деменции, нарушения ходьбы и функции тазовых органов. В работе обоснована важность дальнейшего изучения нормотензивной гидроцефалии в клинической практике.

Стаття присвячена впливу різних спосібів інфузійної терапії та адреноміметичної корекції на показники транспорту та споживання кисню, показники периферичного кровообігу в постраждалих із розвитком синдрому поліорганної недостатності (СПОН) унаслідок тяжкої політравми. Використання протоколу модифікованої інфузійної терапії з урахуванням стадії травматичної хвороби при розвитку СПОН дозволяє підтримувати рівень транспорту кисню понад 550 мл/хв/м2, його споживання понад 150 мл/хв/м2; відновити певний рівень рН артеріальної крові; нормалізувати показники лактату в артеріальній крові; досягти референтних рівней градієнтів PvCO2-PaCO2, Tperif-Tatm, Tcentr-Tperif, Tskin diff, підтримувати темп діурезу понад 1 мл/кг/год. Використання модифікованої інфузійної терапії та адреноміметичної корекції з урахуванням стадій травматичної хвороби в умовах ранньої та пізньої СПОН дозволяє досягти транспорту кисню понад 600 мл/хв/м2; рівня сатурації у верхній порожнистій вені понад 70 % поряд зі зниженням показників екстракції кисню, що поєднувалось зі зменшенням рівня лактату артеріальної крові та зростанням рівня ВЕ. Отримані результати свідчать про те, що застосування протоколу модифікованої інфузійної терапії та адреноміметичної корекції з урахуванням стадії травматичної хвороби в умовах СПОН дозволяє покращити периферичний кровообіг, про що свідчить зростання градієнтів Tperif-Tatm і темпу діурезу, а також зниження градієнтів Tperif-Tatm, Tcentr-Tperif, Tskin diff.

Обстежено 129 хворих на гострий панкреатит. Досліджено показники інтенсивності вільнорадикального окислення, перекисного окислення ліпідів, антиоксидантної активності плазми крові, тяжкість проявів синдрому системної запальної відповіді та органної дисфункції/недостатності залежно від наявності в комплексі інтенсивної терапії препаратів з антиоксидантною та антигіпоксантною активністю. Виявлено, що зростання тяжкості синдрому системної запальної відповіді асоціюється з підвищенням вмісту маркерів оксидативного стресу в сироватці крові. Включення антиоксидантів (мексидол, аскорбінова кислота) в інтенсивну терапію пацієнтів із гострим панкреатитом дозволяє знизити ступінь проявів оксидативного стресу, сприяє зменшенню проявів синдрому системної запальної відповіді та частоти органних дисфункцій.

В статье освещаются этиология, патогенез, диагностика, профилактика и лечение острого повреждения легких вследствие гемотрансфузий. Приводится клинический случай своевременной диагностики и лечения данного осложнения.

Стаття присвячена впливу різних способів інфузійної терапії та адреноміметичної корекції на функціональні показники кишечника у постраждалих з розвитком синдрому поліорганної недостатності (СПОН) внаслідок тяжкої політравми. При вивченні показників функціонального стану кишечника в умовах використання протоколу модифікованої інфузійної терапії з урахуванням стадії травматичної хвороби виявилося, що використання цієї стратегії супровождується стабільними рівнями внутричеревного та абдомінального перфузійного тиску, які були у межах референтних значень протягом усього періоду дослідження. При співставленні з даними групи контролю в період розвитку ранньої та пізньої СПОН встановлено, що в групі травмованих із використанням протоколу модифікованої інфузійної терапії з урахуванням стадії травматичної хвороби рівні абдомінального перфузійного тиску виявилися на 8,41–19,35 %, об’єми ентерального харчування — на 26,92–41,50 % вище, в той час як рівень внутричеревного тиску — на 22,39–22,46 % нижче порівняно з даними групи контроля. Використання протоколу модифікованої інфузійної терапії та оптимізованої адреноміметичної корекції з урахуванням стадії травматичної хвороби в умовах ранньої та пізньої СПОН не супроводжувалося розвитком внутрішньочеревної гіпертензії, більш того, на фоні впроваджуваної стратегії відмічалося вірогідне збільшення абдомінального перфузійного тиску, при цьому об’єми ентерального харчування зростали, що свідчило про адекватну перфузію гастроінтестинального тракту на фоні інфузії норадреналіну.

Обоснование. Ранее неоднократно сообщали об эффективности внутривенной иммуноглобулинотерапии у некоторых детей с расстройствами спектра аутизма без уточнения критерия отбора потенциальных ответчиков на иммунотерапию. Цель исследования: оценить эффективность и безопасность высокодозовой иммуноглобулинотерапии при расстройствах аутистического спектра у детей с генетическим дефицитом фолатного цикла. Материалы и методы. Исследуемую группу составили 78 детей в возрасте от 2 до 10 лет, которые принимали в/в иммуноглобулин в дозе 2 г/кг/мес на протяжении 6 месяцев. В контрольную группу вошли дети аналогичного возрастного и гендерного распределения, которые получали лишь немедикаментозную реабилитационную поддержку. Выявляли замены нуклеотидов MTHFR677 С > Т, MTHFR1298 А > С, MTRR A/G и MTR A/G в различных комбинациях методом полимеразной цепной реакции. Динамику психических симптомов оценивали при помощи шкалы Aberrant Behavior Checklist. Результаты и обсуждение. Достигнуто полное устранение фенотипа расстройств аутистического спектра у 21 пациента и выраженная положительная динамика еще у 33 детей исследуемой группы (p < 0,05; Z < Z0,05). Параллельно отмечалась положительная динамика со стороны других клинических проявлений фенотипа дефицита фолатного цикла: PANDAS (у 19 из 21), эпилептического (у 29 из 36) и кишечного (у 49 из 68 детей) синдромов (p < 0,05; Z < Z0,05). Не отмечено положительной динамики со стороны симптомов поражения пирамидных путей (p > 0,05; Z > Z0,05). Отмечено снижение суммарной вирусной нагрузки и повышение количества естественных киллеров в крови (p < 0,05; Z < Z0,05). Почти полное устранение симптомов лейкоэнцефалопатии в исследуемой группе отмечалось у 29 пациентов, а выраженная положительная динамика — еще в 24 случаях (p < 0,05; Z < Z0,05). Выводы. Внутривенный иммуноглобулин оказывает комплексное положительное воздействие на проявления генетического дефицита фолатного цикла, включая расстройства спектра аутизма, экстрапирамидные нарушения, кишечный синдром, эпилептиформную активность мозга, иммунодефицит и лейкоэнцефалопатию.

Проведено комплексное клинико-лабораторное и инструментальное обследование 193 пациентов с ВИЧ-инфекцией в возрасте от 23 до 47 лет с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ), в том числе с внутривенным введением контрастного вещества. МРТ является наиболее эффективным методом лучевой диагностики поражений головного мозга при ВИЧ-инфекции, позволяет выявить зоны поражения и распространенность процесса, провести дифференциальную диагностику между образованием (лимфома при ВИЧ), воспалительным (оппортунистические инфекции) и сосудистым характером процесса, а также на фоне этой патологии выявить поражения вещества головного мозга, типичные для синдрома Вернике — Корсакова.

Проведене дослідження показало наявність астенічного синдрому різного ступеня вираженості в структурі тривожно-депресивного розладу і його вплив на соціальне функціонування та працездатність хворих. З метою корекції астенічного синдрому у пацієнтів до комплексної терапії тривожно-депресивного розладу було включено препарат Тризипін® лонг 750 мг, завдяки чому у хворих основної групи порівняно з контрольною групою достовірно швидше досягався регрес клінічних проявів астенії, що сприяло покращенню функціональної активності та більш швидкій стабілізації вегетативних порушень.