Dietary Treatment Of Phenylketonuria Research Articles

Nutritional management in phenylketonuria.

The dietary treatment of phenylketonuria (PKU) as followed by the Children's Hospital Research Foundation, Cincinnati, is based on the creation of a balance between the essential amino acids in the current low phenylalanine protein substitute, the major source of dietary protein, and the phenylalanine content of all other foods included in the diet. Guidelines for initiation of dietary treatment in newly diagnosed phenylketonuric infants are outlined. Continuous administration of dietary therapy is suggested to meet nutritional demands for phenylalanine and protein in the growing child. This method has been used for over three years, and results have shown that it is possible to maintain normal physical and mental development simultaneously with serum phenylalanine levels of 5 to 10 mg/100 ml.

Evaluation of dietary treatment in phenylketonuria: a proposed methodology.

SUMMARYThe authors suggest a method of analysis of results in phenylketonuria involving the independent ranking of cases by age of starting and adequacy of dietary control and by IQ followed by a measure of correlation between these rankings. Only cases ascertained by screening newborns or siblings of previously diagnosed PKU cases are used in this type of analysis.As further refinement, the result is measured not by the absolute IQ of the PKU cases but by the difference between the IQ of the patient and of an age‐matched normal sibling. This refinement should enable international data to be pooled.In the 16 relevant and informative cases analysed, the eventual IQ showed a probably significant correlation with treatment adequacy as defined by the age of onset of treatment and the success in keeping the blood‐phenylalanine levels below 10 mg. per 100 ml. In the 11 cases with normal sibling controls, the difference of IQS also showed a probably significant correlation with treatment adequacy.RÉSUMÉ Evaluation du traitement diététique dans la phénylcetonurie présentation d'une méthodologie Les auteurs suggèrent une méthode d'analyse des résultats dans la phenylceatonurie compenant le classement des cas d'une part en fonction de l'âge au début du traitement diététique suffisant et d'autre part en fonction du QI; ensuite en mesurant la correlation entre ces deux classements. Seuls les cas constatés par examens des nouveauxnés ou des fréres et soeurs de cas de PKU déjà diagnostiques sont utilises dans ce type d'analyse.Pour plus de rigueur, le résultat est exprimé non pas par le QI absolu des cas de PKU, mais par la différence entré le QI du malade et celui d'un frère ou d'une soeur normal d'âge comparable. Cette amélioration devrait permettre d'utiliser conjointement des données internationales.Dans les 16 cas patents, bien détaillés qui sont analysés, les QI mesures ont une corrélation probablement significative avec l'établissement d'un traitement correct défini par l' âge de début du régime et le maintien régulier d'un taux sanguin, de phénylalanine au‐dessous de 10 mg. pour 100 ml. Dans les 11 cas avec un frère ou une soeur normal comme contrôle, l'étude de la différence des QI a également montre une correlation probablement significative avec la poursuite d'un traitement correct.ZUSAMMENFASSUNGBewertung der diätetischen Behanldung bei Phenylketonune: Methodischer VorschlagDie Autoren schlagen eine Methode zur Analyse von Behandlugsergebnissen bei der Phenylketonurie vor. Die Fälle werden je nach Alter des Therapiebeginnes, je nach Diätkontrolle und dem Intelligenzquotienten eingestuft und gegeneinander korreliert. Es burden nur solche Fälle beriicksichtigt, die bei der Routineuntersuchung von Neuge‐worenen oder als Geschwister von vorher bekannten Phenylketonuriekindern entdeckt worden waren. Als eine weitere Besonderheit werden die Ergebnisse nicht nach dem absoluten Intelligenzquotienten, sondern nach dessen Unterschied zu normalen Geschwisterkindern bemessen. Auf diese Weise sollte es möglich sein, auf internationaler Ebene die Ergebnisse zu sammeln. In den 16 hier analysierten Fällen zeigte der Intelligenzquotient eine wahrscheinlich signifikante Beziehung zu den optimalen Parametern der Behandlung, welche sind: Alter des Therapiebeginnes, Serum Phenylalaninkonzentration unter 10 mg. prozent. In 11 Fällen mit normalen Geschwistern zeigte sich ebenfalls eine wahrscheinlich signifikante, negative Korrelation zwischen Behandlung und Intelligenz‐unterschied.RESUMENLa evaluation del tratamiento dietético en casos de fenilcetonuria: sugestiones para una metodologiaLos autores sugieren un método de análisis de los resultados en casos de fenilcetonuria, el cual necesita la clasificación independiente de casos según la edad del comenzimiento, lo adecuado del control dietético, y el CI, con una correlación entre estos factores. En este tipo de análisis sólo se emplean casos diagnosticados por examinar a recién nacidos o a hermanos de casos de FCU ya diagnosticados.Para más refinar la técnica, los resultados se valoran no por el ci absoluto de los casos de FCU, sino por la diferencia entre el ci del enfermo y el de un niño sano de la misma edad. Esta refinación debería facilitar el cambio de datos internacionales.En los 16 casos pertinentes e informatorios que se analizaron, el último ci mostraba una correlación probablemente significante con lo adecuado del tratamiento, definido por la edad de comenzar éste y por valores de fenilalanina sanguínea que nunca pasaron 10 mg. por 100 ml. En los 11 casos que tenian un niño sano como ‘testigo’, la diferencia en los ci mostraba también una correlateón probablemente significante con lo adecuado del tratamiento.

Some observations on the dietary treatment of phenylketonuria

I N 1 9 5 3 , Bickel and his associates 1 at the suggestion of Dr. L. I. Woolf, prepared a special protein hydrolysate low in phenylalanine content. When this was administered to a phenylketonuric child, the plasma phenylalanine level was greatly reduced and phenylpyruvic acid disappeared from the urine. During the past decade, a number of retrospective studies 2-~~ have suggested that the low-phenylalanine diet may be effective in preventing some of the mental retardation associated with classical phenylketonuria, particularly if it is instituted at an early age. Recently, Birch and Tizard ~ have challenged these conclusions by pointing out that there are biases of selection inherent in the methods of 'ascertainment. Children selected for biochemical study because they have already been noted to be mentally retarded will upon examination be found to have low intelligence quotients (I.Q.) when compared with those selected at younger ages through affected relatives or screening programs. This communicat ion presents findings which are at variance with those by Birch and Tizard. 1~ These studies are based upon observations made on 37 children with phenylketonuria who have been treated with a low-phenylalanine diet and are 3 years of

Effectiveness of dietary treatment in phenylketonuria: what is the proof?

SUMMARYAn important question in assessing the effects of dietary treatment for PKU is whether or not ntelligence can be expected to decline without treatment. An earlier report by the present authors found that 22 diet‐treated children made a modest IQ gain which was significantly greater than that shown by their unaffected siblings. Age at the beginning of treatment was negatively related to initial IQ but, because of sampling bias, it could not be concluded that such a negative relation was characteristic of PKUS. However, a search of the literature has revealed 92 cases identified through sibship. In this group, decline of intelligence with age is also found.RÉSUMÉEffcacité du traitement diététique duP.K.U. Quelle est lapreuve?Une question importante pour évaluer les effets d'un traitement diététique du PKU est de savoir si l'on s'attent à ce que l'intelligence décrolsse sans traitement ou non. Dans un rapport précédent, les auteurs ont trouvé que 22 enfants subis à un régime ont légèrement augmenté leur QI qui était supérieur de façon significative à celui de leurs frères et soeurs non‐affectés. L'âge au début du traitement était en proportion inverse du QI initial, mais, à cause du choix non sans préjudice des sujets étudiés, on n'a pas pu conclure qu'une telle relation négative soit caractéristique des PKUS. Pourtant, des recherches dans la littérature ont révélé 92 cas identifyés par leurs frères et soeurs. Dans ce groupe l'intelligence décliniat aussi avec l'âge.ZUSAMMENFASSUNG Wirksamkeit der Diätbehandlung von PKU Was ist der Beweis ?Eine wichtige Frage bei Einschätzung der Wirksamkeit von Diätbehandlung für PKU ist, ob man Verringerung der Intelligenz bei Nichtbehandlung erwarten kann. Ein früherer Bericht von den gegenwärtigen Authoren erwies, dass 22 diätbehandelte Kinder einen bescheidenen IQ‐Gewinn erzielten, der bedeutend grösser als der von ihren nichtbetroffenen Geschwistern war. Das Alter, bei Beginn der Behandlung, stand in negativer Beziehung zur anfänglichen IQ; man konnte jedoch wegen Proben‐Vorurteil nicht daraus schliessen, dass eine solche negative Beziehung charakteristisch für PKUS war. Jedoch offenbarte eine schriftliche Untersuchung 92 Fälle, die durch die Tatsache dass sie Geschwister waren identifiziert wurden. In dieser Gruppe war ebenfalls eine Verringerung der Intelligenz mit fortschreitendum Alter zu linden.RESUMEN La eficacia de un tratamiento dietético en casos de ‘PKU’ Qué evidencia hay ? Un factor importante en la valoración de los efectos de un tratamiento dietético en casos de PKU es saber si la intȩligencia disminuye de ordinario en los casos no tratados. Una investigación anterior por los autores de este trabajo hallo que 22 niños tratados por medio de una dieta mejoraron un poco su coeficiente de inteligencia, y que este mejoramiento era importante en comparacion con el de sus hermanos no afectos. La edad al comencimiento del tratamiento tenia correlaciones negativas con el C.I. inicial, pero, a consecuencia de una predispositión del muestreo, no se podio concluir que una correlation negativa fuese caracteristica de niños afectos de PKU. Sin embargo, investigaciones de la literatura han revelado 92 casos reconocidos a consecuencia de tener hermanos afectos. En este grupo también se halla una disminución de inteligencia a medida que el niño agrandece.

The early treatment of phenylketonuria.

THE DIETARY treatment of phenylketonuria (PKU) was first introduced some 12 years ago. During the first years of this period, the evaluation was clouded by the fact that treated patients were older and often already somewhat retarded. Nutritional requirements for phenylalanine were not clearly understood; low phenylalanine protein hydrolysates were unpalatable. It was only with the introduction of neonatal blood screening of a general newborn population together with the introduction of a more palatable enzymatically hydrolyzed casein preparation that a clearer picture of the results of treatment could be attained. This paper presents the experiences with early treatment of a group of infants diagnosed as having phenylketonuria in the newborn period. Materials and Methods The patients for this study are the newborn infants diagnosed as having PKU by blood screening tests 1 in Massachusetts since July 1962. 2 Nearly all the infants born each year were screened. 3 Patients discussed

TERMINATION OF DIETARY TREATMENT OF PHENYLKETONURIA.

TERMINATION OF DIETARY TREATMENT OF PHENYLKETONURIA.