Abstract
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco, związaną z mutacją w genie supresorowym APC, kodującym białko odpowiedzialne za kontrolowanie proliferacji komórek błony śluzowej jelita. Ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego jelita grubego u tych nosicieli tej mutacji, którzy nie przejdą całkowitej kolektomii, jest bliskie 100%. Większość pacjentów ze względu na późne występowanie pierwszych objawów zgłasza się w znacznym zaawansowaniu choroby, najczęściej z chorobą nowotworową. Diagnostyka FAP opiera się na ocenie klinicznej i genetycznej. Obciążenie rodzinne pacjenta jest wskazaniem do objęcia intensywnym nadzorem onkologicznym oraz do leczenia chirurgicznego. Leczeniem z wyboru jest całkowita kolektomia z wytworzeniem zespolenia krętniczo-odbytniczego (IRA) lub proktokolektomia z wytworzeniem ileostomii (IPAA). Przedstawiono przypadek 30-letniej chorej z rakiem odbytnicy w znacznym stopniu zaawansowania (pT4bN1cM1), która pomimo obciążenia rodzinnego oraz ustalenia rozpoznania FAP w 18. roku życia nie poddała się leczeniu chirurgicznemu. Na podstawie wykonanej diagnostyki i kwalifikacji wykonano całkowitą resekcją jelita grubego z brzuszno-kroczowym usunięciem odbytnicy wraz z macicą, częścią tylnej ściany pochwy wraz z lewymi przydatkami i przymaciczem, z wytworzeniem ileostomii definitywnej. Leczenie chirurgiczne u chorych z FAP jest jedyną szansą na uniknięcie choroby nowotworowej, przy zachowanym dobrym komforcie życia. Dostępność mniej radykalnych metod powinna zostać przedstawiona każdemu choremu na wczesnym etapie leczenia. Zintensyfikowanie edukacji tej grupy chorych pomogłoby zwiększyć ich świadomość na temat choroby, co bezpośrednio wpłynęłoby na odsetek zgonów z powodu nowotworów jelita grubego.
Published Version
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call