Abstract
In den letzten 20 Jahren hat die Aufklärung von monogenetisch verursachten periodischen Fiebererkrankungen zum eigenständigen Konzept der Autoinflammation geführt. In diese heterogene Gruppe werden inzwischen auch polygenetisch verursachte, komplexe Erkrankungen eingruppiert. Das Spektrum der Krankheitsbilder wächst kontinuierlich. Hauptunterschied zur Autoimmunität ist eine übermäßige Aktivierung des angeborenen Immunsystems ohne Autoantikörperbildung oder antigenspezifische T‑Zellen. Als Kardinalsymptom treten rezidivierende Fieberschübe, begleitet von Entzündungszeichen, auf; diese wechseln sich bei den periodischen Krankheitsbildern mit Intervallen allgemeinen Wohlbefindens ab. Die klassischen monogenetischen Erkrankungen werden auch als hereditäres rezidivierendes Fieber (HRF) bezeichnet. Beispiele sind das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS), das Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS), die Adenosindesaminase(ADA2)-Defizienz und die Mevalonatkinasedefizienz (MKD; Hyper-IgD-Syndrom). Die polygenetischen Erkrankungen werden auch als nichthereditäre Fiebersyndrome bezeichnet. Hierzu zählen die adulte Form der Still-Erkrankung („adult-onset Still’s disease“, AoSD), die Adamantiades-Behçet-Erkrankung, das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Adenitis) und die Gichtarthritis. Alle autoinflammatorischen Fiebersyndrome gehen mit einem von individuellem Schweregrad und Therapieerfolg abhängigen Langzeitrisiko für die Entwicklung einer Amyloid-A-Amyloidose einher. Bei einigen Erkrankungen können z. T. schwere Komplikationen auftreten.
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