Abstract
The article presents the results of long-term dynamics of the clinical and radiological picture of a child with a rare neurodegenerative disease — hypomyelinating leukodystrophy, type 6 (hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of the basal ganglia and cerebellum) caused by a de novo mutation in the TUBB4A gene. The TUBB4A gene encodes a brain-specific protein — tubulin beta-4A, being a part of the walls of microtubules, which are the main component of the cytoskeleton. Mutations of the TUBB4A gene decrease the stability of microtubules, violate their functions of maintaining the cellular structure and transportation. Hypomyelinizing leukodystrophy, type 6, is manifested by a delayed motor development, instability of the gait with an increase in extrapyramidal disorders in young children. The authors substantiate the need for a multidisciplinary approach to the diagnosis and management of patients of this category and emphasize that the modern molecular genetic methods, in particular sequencing of a new generation are the key methods in the diagnosis of hypomyelinizing leukodystrophies.
Highlights
Ключевые слова: дети, гипомиелинизирующая лейкодистрофия, атрофия базальных ганглиев и мозжечка, тубулин бета-4А, TUBB4A, массовое параллельное секвенирование, медико-генетическое консультирование
The article presents the results of long-term dynamics of the clinical and radiological picture of a child with a rare neurodegenerative disease – hypomyelinating leukodystrophy, type 6 caused by a de novo mutation in the TUBB4A gene
The TUBB4A gene encodes a brain-specific protein – tubulin beta-4A, being a part of the walls of microtubules, which are the main component of the cytoskeleton
Summary
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А. В публикации представлены результаты длительного наблюдения за динамикой клинической и радиологической картины у ребенка с редким нейродегенеративным заболеванием – гипомиелинизирующей лейкодистрофией, тип 6 (гипомиелинизирующая лейкодистрофия с атрофией базальных ганглиев и мозжечка), вызванной мутацией de novo в гене TUBB4A. Для цитирования: Ожегова И.Ю., Асанов А.Ю., Воскресенская О.Н., Ражева Д.С., Кондакова О.Б., Николаева Е.А. For citation: Ozhegova I.Yu., Asanov A.Yu., Voskresenskaya O.N., Razheva D.S., Kondakova O.B., Nikolaeva E.A. Type 6 hypomyelinating leukodystrophy caused by a de novo mutation in the tubulin beta-4A gene. В 3 года 5 мес впервые проведена МРТ головного мозга, при которой выявлены гипоплазия червя и атрофия гемисфер мозжечка, расширение большой затылочной цистерны, диффузная гипо- или дисмиелинизация субкортикального белого вещества, гипомиелинизация внутренних капсул, асимметричная левосторонняя субатрофическая вентрикуломегалия Обозначение Гипомиелинизация с врожденной катарактой, тип 5, HLD5 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, HLD6 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 7 c/без олигодонтии и/или гипогонадотропного гипогонадизма, HLD7 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 8 c/без олигодонтии и/или гипогонадотропного гипогонадизма, HLD8 Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 9, HLD9 Гипомиелинизация с вовлечением ствола, спинного мозга и спастичностью в нижних конечностях, HBSL Метахроматическая лейкодистрофия, MLD Фенилкетонурия, PKU Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом MTHFR Болезнь Краббе, GLD Болезнь Галлервордена–Шпатца, NBIA1
Sign-in/Register to view highlights & summary 
Published Version (
Free)
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call