Abstract
Aim. To study the association of the hereditary sick sinus syndrome (SSS) with gene α2B-adrenergic receptor (ADRA2B) polymorphism. Material and methods. 29 families with hereditary primary SSS from the database of the Chair of Therapy № 1 of Krasnoyarsk State Medical University named after prof. V.F. Voyno-Yasenetsky were included in the study. Group 1 included probands (20 women and 9 men, 58±0.15 y.o.), group 2 – proband relatives of I, II and III degree (65 males and 68 females, 39±0.13 y.o.), group 3 (control) — 89 healthy volunteers. Clinical examination (physical examination, ECG, bicycle ergometry, ECG monitoring, atropine test, electrophysiological study, echocardiography) was performed in all probands and their relatives. The diagnosis of SSS was confirmed by transesophageal left atrium stimulation in 75 individuals. Genotypic examination of gene ADRA2B I/D polymorphism was performed in 213 individuals: 75 SSS-patients, 49 their healthy relatives, 89 healthy volunteers. Results. 3 types of ADRA2B genotypes (II — homozygous wild, ID — heterozygous, DD — homozygous mutant) were founded by allele-specific polymerase chain reaction. Significant prevalence of the homozygous genotype of more rare alleles DD in SSS-patients (28±5.2%) compared to the control group (8.99±3.0%) was found. Conclusion. Study of the genetic marker can be used to identify predisposition to hereditary SSS in the population and individual-family level. SSS due to mutations in genes that regulate cell function of sinus node and the sinoatrial conduct occurs, apparently, extremely rarely.
Highlights
Генетические маркеры наследственного синдрома слабости синусового узлаВ этом же году подтвердили, что СССУ может возникать при патологии того же гена, и выявили, что нарушение работы ионных каналов СУ приводит к замедлению скорости спонтанной деполяризации и уменьшению частоты синусового ритма [2].
Впервые I/D полиморфизм гена α2B-адренорецептора был описан в 1999 году.
Heinonen R. et al [10] и Vasudevan R. et al [11] определили, что наличие DD генотипа и носительство D-аллеля гена ADRA2B может быть важным генетическим маркером развития эссенциальной гипертензии у пациентов как с сахарным диабетом II типа, так и без него в одинаковом проценте случаев.
Summary
В этом же году подтвердили, что СССУ может возникать при патологии того же гена, и выявили, что нарушение работы ионных каналов СУ приводит к замедлению скорости спонтанной деполяризации и уменьшению частоты синусового ритма [2]. Впервые I/D полиморфизм гена α2B-адренорецептора был описан в 1999 году. Heinonen R. et al [10] и Vasudevan R. et al [11] определили, что наличие DD генотипа и носительство D-аллеля гена ADRA2B может быть важным генетическим маркером развития эссенциальной гипертензии у пациентов как с сахарным диабетом II типа, так и без него в одинаковом проценте случаев. Snapir A. et al в 2001 году описали, что инсерционноделеционный полиморфизм гена ADRA2B является фактором риска острых коронарных событий. В 2003 году эти же авторы выявили, что данный полиморфизм является фактором риска артериальной гипертонии и сахарного диабета II типа [12]. Поэтому представляется интересным выяснение частот этого аллеля у больных синдромом слабости синусового узла (СССУ) и их родственников по сравнению с контрольной группой
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
