Systemic connective tissue involvement and cardiac involvement: the 2010 revised Gent nosology in the Marfan syndrome diagnostics

E V Zemtsovsky

doi:10.15829/1560-4071-2013-1-7-13

Abstract

The author presents his view on the problem of Marfan syndrome-related hereditary connective tissue disorders, in particular, primary mitral valve prolapse and Marfanoid habitus, as the most prevalent manifestations. The changes in the assessment of external and visceral manifestations of Marfan syndrome, according to the originalGentnosology and its 2010 revision, are discussed. The importance of the evaluation of systemic connective tissue involvement, with the systemic score calculation and cardiac extracellular matrix assessment, is emphasised. The author presents the evidence justifying the need for a wider use of the cardiac involvement concept, in order to assess the severity of structural and functional disturbances of cardiac extracellular matrix in patients with primary mitral valve prolapse and Marfanoid habitus. The cardiac involvement assessment should be based on the systemic score, minor cardiac criteria, the number and type of minor cardiac abnormalities, the results of clinical examination, and the serum levels of transforming growth factors (TGF)

Highlights

Представлен собственный взгляд на проблему диагностики ряда родственных синдрому Марфана наследственных нарушений соединительной ткани, среди которых особый интерес, в силу широкой распространенности, представляют первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность
На том же рисунке показано, что для оценки вовлечения сердца при первичном пролапс митрального клапана (ПМК) и марфаноидную внешность (МВ) следует учитывать и малые критерии вовлечения сердечно-сосудистой системы, о которых мы упоминали выше
Оценка вовлечения сердца при обследовании лиц с первичным пролапс митрального клапана (ПМК) и марфаноидную внешность (МВ) должна включать в себя не только подсчет баллов системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ), но и другие подходы, предполагающие анализ малых критериев вовлечения, указанных в Гентской нозологии 1996 г, выявление ряда МАС, связанных с нарушений соединительной ткани (ННСТ) и результатов клинического обследования

Summary

Introduction

Представлен собственный взгляд на проблему диагностики ряда родственных синдрому Марфана наследственных нарушений соединительной ткани, среди которых особый интерес, в силу широкой распространенности, представляют первичный пролапс митрального клапана и марфаноидная внешность. Включающая в себя такие признаки как арахнодактилия (3 балла), килевидная или воронкообразная деформации грудной клетки (2 и 1 балл, соответственно), вальгусная деформация стопы (2 балла), коэффициентов долихостеномелии (1 балл), согласно приведенной выше таблице, в сумме дает 7–8 баллов и может рассматриваться как свидетельство СВСТ.

Results

Conclusion