Flat footedness as a marker of systemic connective tissue and cardiac involvement in young patients with Marfanoid habitus

E G Malev,A L Korshunova,E V Zemtsovsky,L M Smirnova,N N Parfenova

doi:10.15829/1560-4071-2013-1-33-36

Abstract

Aim. To assess the potential of plantography indices in the diagnostics of flat footedness, as a manifestation of Marfanoid habitus, systemic connective tissue involvement (SCTI), and cardiac involvement. Material and methods. In total, 50 young patients (mean age 22,5±2,1 years) were examined. In some participants, Marfanoid habitus and/or signs of SCTI were registered. All patients underwent phenotypic examination, polyposition echocardiography, and plantography (Scan complex). The predictive potential of the visual method and plantography indices (PI) for flat footedness diagnostics in individuals with Marfanoid habitus and SCTI was assessed. The correlation between minor cardiac abnormalities and PI was also examined. Results. The visual method was inadequately specific in the SCTI diagnostics, while PI were highly specific in diagnosing SCTI and Marfanoid habitus. Moreover, there was a strong correlation between the number of pathologic PI and the number of minor cardiac abnormalities, as well as an inverse correlation between PI and ejection fraction. Conclusion. The visual method is highly sensitive, but inadequately specific in the diagnostics of SCTI and Marfanoid habitus, while PI are highly specific. The strong correlation between PI and minor cardiac abnormalities suggests that flat footedness could be regarded as an additional marker of cardiac extracellular matrix pathology in hereditary syndromes with Marfanoid phenotype.

Highlights

0,0001 0,00018 0,002 целого ряда наследуемых синдромов с марфаноидным фенотипом, в развитии которых принимают участие не только мутации гена фибриллина-1, но и мутации генов рецепторов трансформирующего фактора роста (TGF-E), которые способствуют гиперпродукции этого цитокина и приводят к потере контроля за активацией его молекул [10]
The strong correlation between PI and minor cardiac abnormalities suggests that flat footedness could be regarded as an additional marker of cardiac extracellular matrix pathology in hereditary syndromes with Marfanoid phenotype

Summary

СВСТ Контроль

0,0001 0,0002 0,04 0,009 жение высоты её свода. Информативность этих коэффициентов в распознавании СВСТ и в диагностике МВ ранее не изучалась. Целью работы явилось изучение возможности использования плантографических коэффициентов для диагностики плоскостопия как одного из проявлений марфаноидной внешности (МВ), системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) и вовлечения сердца. Для оценки информативности ПМ и КП в диагностике МВ было сформировано две группы: группа лиц с МВ (13 человек в возрасте 22,2±3,7), у которых выявлялось 4 и более костных признаков и контрольная группа с двумя и менее костными признаками (16 человек). Встречаемость Пл, выявленного ПМ, в группе лиц с признаками СВСТ оказалась достоверно выше, чем в контроле, что свидетельствует о высокой чувствительности такого метода диагностики. Что встречаемость плоскостопия при использовании ПК оказалась существенно ниже, чем при применении ПМ, плантографические коэффициенты ни разу не выявлялись у лиц без признаков СВСТ. Таблица 2 Встречаемость плоскостопия у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью

Методы диагностики плоскостопия Пальцевой метод N K G

Marfanoid habitus