Abstract
The article describes a clinical case of “First Gill Arch Syndrome" in a newborn girl, the peculiarities of the syndrome, its diagnosis. The characteristics of this disease is that the mother of the child was at risk group due to smoking, anaemia during the pregnancy and medical abortions in the past obstetric history. The aetiology of "First Gill Arch Syndrome" is insufficiently studied, but, according to latest concepts, this condition results from the mutations in the TCOF1 gene. The aetiology of the disease also does not exclude the role of adverse obstetric and gynaecological anamnesis and diseases of the mother, previous medical abortions and teratogenic factors. Difficulties in diagnosis are due to the large variability of clinical manifestations and course of the disease. The final diagnosis of the child was based on specific clinical signs of the disease: facial asymmetry, unilateral facial paralysis (lesions of the facial nerve on the right), the presence of blind fistula of the left cheek and skin suspension of the left auricle. We can conclude about the necessity to elaborate preventive measures to reduce the occurrence of this disease: timely ultrasound examination of pregnant women, who are at risk and mandatory dynamic monitoring of a child with this disease to assess physical and neuropsychological development.
Highlights
Стаття присвячена діагностиці та особливостям перебігу «Синдрому першої жаберної дуги» у новонародженої дитини
- ультразвукова пренатальна діагностика дозволяє встановити наявність вродженої вади у плода на ранніх етапах його розвитку, що допомогає прийняти своєчасне рішення про переривання вагітності або морально підготуватися до народження хворої дитини;
We can conclude about the necessity to elaborate preventive measures to reduce the occurrence of this disease: timely ultrasound examination of pregnant women, who are at risk and mandatory dynamic monitoring of a child with this disease to assess physical and neuropsychological development
Summary
Причини виникнення «Синдрому 1-ї жаберної дуги» вивчені недостатньо, але, за сучасними уявленнями, вони криються в мутації гену TCOF1. Заключний діагноз дитини базується на специфічних для даного захворювання клінічних ознаках: асиметрія обличчя, однобічний параліч обличчя (ураження лицьового нерва праворуч), наявність сліпої нориці лівої щоки та шкірної підвіски лівої вушної раковини. Зроблений висновок про необхідність розробки профілактичних заходів щодо виникнення даного захворювання: своєчасне проведення ультразвукового дослідження у вагітних з групи ризику народження здорової дитини та обов’язкове динамічне спостереження за дитиною з даним захворюванням із метою оцінки фізичного та нервовопсихічного розвитку. У пацієнтів з вадами 1-ї жаберної рних дуг вивчені недостатньо, але, за сучасними дуги може спостерігатися однобічний параліч уявленнями, вони криються в мутації гену обличчя (ураження лицьового нерва), нерідко. Що при важкому і середлогії захворювання також не виключається роль ньої тяжкості перебігу цих захворювань завжди несприятливого акушерсько-гінекологічного спостерігається виражена асиметрія обличчя.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
