Abstract
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).
Highlights
El síndrome de Coffin-Lowry es una entidad genética rara, ligada al cromosoma X, que se presenta predominantemente en hombres, en quienes tiene una expresión variable y suele ser más grave, además de cursar con retardo mental, hipotonía, pérdida de la audición y deformidades esqueléticas progresivas
La resonancia magnética cerebral demostró ventriculomegalia supratentorial de predominio posterior, con prominencia del espacio subaracnoideo de la convexidad
Para el síndrome de Coffin-Lowry aún no existe ningún tipo de tratamiento de carácter curativo, y su manejo se centra en la terapia de apoyo, especialmente física y ocupacional para mejorar las habilidades motoras, y en la corrección temprana de la pérdida de audición neurosensorial, para mejorar el desarrollo lingüístico
Summary
El síndrome de Coffin-Lowry es una entidad genética rara, ligada al cromosoma X, que se presenta predominantemente en hombres, en quienes tiene una expresión variable y suele ser más grave, además de cursar con retardo mental, hipotonía, pérdida de la audición y deformidades esqueléticas progresivas. Se trata de un paciente de 10 años que fue llevado a consulta a Javesalud por retraso neurológico y talla baja. A los cinco años se le practicó una resonancia magnética cerebral que reveló leucoencefalopatía y cambios corticales atróficos supratentoriales.
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