Síndrome de Bardet-Bield. a Propósito de un caso Producto de Incesto

Abstract

Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) (OMIM 209900/ ORPHA: 110). El SBB es un síndrome genético muy poco frecuente, de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica y genética. Es una ciliopatía con afectación multisistémica, causada por mutaciones patogénicas en genes que impactan en las estructuras de ciertas proteínas presentes en los cilios celulares. Hasta el momento, se han identificado al menos 26 genes asociados con el SBB. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son diversas y afectan a varios sistemas del cuerpo, siendo comunes desde la infancia. La distrofia retiniana de conos y bastones, la polidactilia, la obesidad central de difícil manejo, las anomalías genitales, el hipogonadismo, los defectos renales, las dificultades de aprendizaje con retraso madurativo y el trastorno del lenguaje son las principales características de esta condición. En el año 2018, Ladino et al. publicaron criterios clínicos para el diagnóstico del SBB (3). Es importante señalar que, a causa de la variabilidad en las características físicas, no todos los individuos con SBB cumplen con dichos criterios. Para su establecimiento, se necesitan cuatro criterios principales o una combinación de tres criterios principales y dos secundarios, como se indica en la Tabla 1. El diagnóstico se establece a través de análisis genéticos moleculares específicos. La retinosis pigmentaria sindrómica es la segunda causa más común de degeneración retiniana y afecta a más del 96% de los pacientes. La distrofia de conos y bastones se manifiesta como una afectación macular temprana, caracterizada por ceguera nocturna inicial, seguida de pérdida gradual de la visión periférica, disminución en la discriminación del color y pérdida global de la agudeza visual. Además, es posible establecer conexiones con otras anomalías oculares, tales como estrabismo, astigmatismo, cataratas, entre otras (1,4). La obesidad central suele manifestarse durante el primer año de vida, a pesar de que el peso al nacer se encuentra dentro de los parámetros normales. Durante la pubertad, se manifiesta el hipogonadismo con un retraso en el inicio de las características sexuales secundarias. La nefropatía afecta a aproximadamente el 20–53% de los pacientes, siendo la enfermedad renal crónica la principal causa de morbimortalidad. (1,2,4,5) Con menor frecuencia, se observan casos de hipoacusia, anosmia o hiposmia, alteraciones dentales como apiñamiento, hipodoncia y alteraciones en el esmalte, enfermedades gastrointestinales como la enfermedad inflamatoria intestinal y la celiaquía, hepatopatías, lesiones dermatológicas como la dermatitis seborreica y la queratosis pilaris, defectos cardíacos como el situs inversus, así como apnea o hipopnea del sueño.