Screening auf Chromosomenanomalien im ersten Trimenon

Abstract

Es ist angesichts der heutigen Datenlage offensichtlich, dass im 1. Trimenon ein sehr effizientes Screening auf Chromosomenanomalien durchgeführt werden kann. Prospektive Studien an insgesamt 200 868 Schwangerschaften, darunter 871 Feten mit Trisomie 21, haben gezeigt, dass bei einer Falsch-positiv-Rate von 4,2% eine Messung der Nackentransparenz 76,8% der Feten mit Trisomie 21 identifizieren kann. Kombiniert man die Messung der Nackentransparenz mit der der mütterlichen Serumkonzentrationen von freiem humanem β-Choriongonadotropin und «pregnancy-associated plasma protein A», ist die Entdeckungsrate 87,0% bei einer Falsch-positiv-Rate von 5% (prospektive Studien an insgesamt 44 630 Schwangerschaften mit 215 Feten mit Trisomie 21). Zurzeit werden weitere Hinweiszeichen auf Down-Syndrom im 1. Trimenon untersucht, wie das Fehlen des fetalen Nasenbeins, die Maxilla und das Blutflussmuster im Ductus venosus. Bekannte Hinweiszeichen auf Trisomie 13 und 18, die bereits im 1. Trimenon sichtbar sind, sind Megazystis, Omphalozele, Polydaktylie und Holoprosenzephalie. Die meisten Schwangeren bevorzugen ein Screening im 1. im Vergleich zum 2. Trimenon. Es sollte daher jeder Schwangeren eine entsprechende Untersuchung im 1. Trimenon angeboten werden. Von grundlegender Bedeutung für die Effektivität des Screenings ist, dass die Untersucher entsprechend ausgebildet sind und dass die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchungen und der Laboruntersuchungen einer regelmässigen externen Qualitätskontrolle unterzogen werden. In Österreich besteht ein breiter Konsens, nach den Richtlinien der Fetal Medicine Foundation vorzugehen.