Recent advances and future development on Lynch syndrome-associated endometrial cancer

Abstract

Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称作遗传性非息肉状结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起,发病率占结直肠癌的2％ ～ 5％ [1-2].前期的研究多集中在LS相关结直肠癌,在基因水平和预防性研究中取得了较大进展.近年来,越来越多的证据显示在LS妇女中,发生子宫内膜癌的风险为40％ ～ 60％,达到甚至超过结直肠癌(49％),已作为首发肿瘤受到临床重视[3].以往临床医师先从年龄和家族史开始筛查,对怀疑的病例直接进行基因检测,但这样做是针对基因位点的特异性检测,会产生高昂的医疗费用。