Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso

Abstract

Introducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo, clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias. De los raquitismos hereditarios, el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es el más común. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo del fósforo, secundario a una alteración en el gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked) ubicado en el cromosoma X. Como resultado de esta alteración se afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función disminuir los niveles séricos del factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), que resulta en la perdida anormal de fósforo por orina. Clínicamente se presenta con deformidades óseas en miembros inferiores, dolor óseo, talla baja y alteraciones dentales. El diagnóstico es clínico, asociado a hipofosfatemia, fosfaturia y hallazgos radiológicos de raquitismo, confirmándose con la prueba molecular de la mutación del gen PHEX. Presentación del caso: Se describe el caso de una paciente de 5 años de edad a quien se le hace diagnóstico de esta enfermedad, lo que permitió el inicio de un tratamiento oportuno y un abordaje integral. Conclusión: por tratarse de una enfermedad hereditaria poco común, con debut en la infancia y gran impacto en el crecimiento longitudinal y salud ósea que afecta la calidad de vida de los niños, el conocimiento de este caso tiene como objetivo brindar herramientas básicas para un abordaje que lleve a un diagnóstico temprano, dado que esto es clave para el pronóstico, seguimiento y tratamiento multidisciplinario de esta patología.