Abstract
Prader-Willijev sindrom složeni je genetski poremećaj iz skupine rijetkih bolesti. Nastaje zbog nedostatka izražaja očevih gena na 15. kromosomu. Pojavnost se procjenjuje u omjeru od 1:12.000 do 1:15.000. Javlja se i kod muškaraca i žena u podjednakom broju (International Prader-Willi Syndrome Organisation, 2009). Osobe kod kojih je utvrđen Prader-Willijev sindrom karakterizira neonatalna hipotonija, hiperfagija, prekomjerna tjelesna težina, nepotpun spolni razvoj, usporen rani motorički razvoj, nizak rast, intelektualne teškoće, problemi u ponašanju, teškoće u razvoju jezika i govora. Simptomi i težina Prader-Willijeva sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe. Mnoge značajke poremećaja su nespecifične, a druge se mogu razvijati polako tijekom vremena ili mogu biti neupadljive. Većina provedenih istraživanja usredotočena je na medicinske, genetske i bihevioralne aspekte ovog sindroma, dok su rijetka istraživanja o jezičnim i govornim sposobnostima osoba s Prader-Wilijevim sindromom. Jezične i govorne sposobnosti uvelike se razlikuju po težini i vrsti prisutnih teškoća. Razumijevanje obilježja Prader-Willijeva sindroma olakšat će stručnjacima planiranje podrške. Ciljevi ovog rada su pregledati i sažeti dio literature o komunikacijskim, jezičnim i govornim sposobnostima osoba s Prader-Wilijevim sindromom, opisati obilježja koja mogu pridonijeti teškoćama u socijalnoj komunikaciji, promijenjenom glasu, jezičnoj i govornoj funkciji, te uskladu s time predložiti moguće smjernice u logopedskoj podršci. Osim toga, istaknut će se i utjecaj bolesti na obitelj oboljelog.
Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
