Abstract
Understanding genetic mechanisms and detection of biological markers of tumor growth forms an individual molecular phenotype of transformed cells that characterizes stage of tumor, the ability to metastasize, hormonal sensitivity, chemotherapyefficiencyetc. Mutations in proto- and anti-oncogenes controlling mitotic activity of cells and their ability to DNA reparation are often found in tumor cells in patients with cancer. Defects of classical tumor suppressor genes (BRCA1/2, CHEK2, ATM, PALB2, NBS1, TP53, etc.) determine the hereditary predisposition to breast cancer caused by genomic instability and appearance of «chimeric» genes, aneuploidies and chromosomal aberrations. Breast cancer is a genetically heterogeneous disease with various molecular, biological and clinical features. Identificationof the molecular phenotype of breast carcinomas is an important prognostic factor of the disease, and it helps to individualize the therapeutic approach for patients.
Highlights
В настоящее время не вызывает сомнений ключевая роль генетических нарушений в полиэтиологическом процессе канцерогенеза или возникновения злокачественных новообразований [8]
Эта склонность проявляется вследствие постепенного накоп ления в генотипе разнообразных «соматических мутаций», которые возникают под воздействием многих физических, химических и биологических факторов среды и, как правило, становятся триггером неопластического процесса [8]
И, наконец, трансформированные клетки ха- Гены 1-го семейства обеспечивают стимуляцию рактеризуются генетической нестабильностью, клеточных делений, их нормальные аллели называют на уровне как отдельных генов, так и целых хро- «протоонкогенами»
Summary
В настоящее время не вызывает сомнений ключевая роль генетических нарушений в полиэтиологическом процессе канцерогенеза или возникновения злокачественных новообразований [8]. Эта склонность проявляется вследствие постепенного накоп ления в генотипе разнообразных «соматических мутаций», которые возникают под воздействием многих физических, химических и биологических факторов среды и, как правило, становятся триггером неопластического процесса [8]. Мутации генов и/или аномалии кариотипа обнаруживаются в опухолевых тканях пациентов с раковыми заболеваниями и в многочисленных культивируемых раковых линиях клеток. Сопровождающих злокачественную трансформацию клеток, очень широк и включает [8, 9]: крупные или микроперестройки хромосом; амплификацию генов; доминантные или рецессивные мутации отдельных генов, придающие мутантным белкам новые агрессивные свойства или инактивирующие их; а также эпигенетические модификации генной экспрессии. Сегодня принято рассматривать канцерогенез как многоступенчатый процесс, включающий этапы инициации, промоции и опухолевой прогрессии. Неопластическая трансформация может приводить более чем к ста разновидностям опухолевых новообразований различных органов и тканей, однако опухолевые клетки имеют некие общие черты, к которым, помимо накопления соматических мутаций, можно отнести приобретение способности к повышенной неконтролируемой пролиферации, геномную нестабильность и нарушение цитодифференцировки [10]
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: The Scientific Notes of the I. P. Pavlov St. Petersburg State Medical University
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
