Abstract
In the article the contemporary data dealing with special features of the clinical symptomatology, diagnostic methods and the treatment of the Wilson–Konovalow disease are presented and also own clinical observation of disease in 16-year-old girl is described.
Highlights
In the article the contemporary data dealing with special features of the clinical symptomatology
Представлений клінічний випадок підкреслює необхідність включення хвороби ВільсонаКоновалова у коло диференціального діагнозу захворювань печінки, особливо у хворих дітей із використанням максимально широкого спектра досліджень
Summary
СУЧАСНІ ДІАГНОСТИЧНІ МОЖЛИВОСТІ У ВЕРИФІКАЦІЇ ХВОРОБИ ВІЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА У ДІТЕЙ У статті представлені сучасні дані про особливості клінічної симптоматики, методи діагностики та лікування хвороби Вільсона-Коновалова, а також описано власне клінічне спостереження захворювання в дівчини 16 років. Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральна дистрофія) – спадкове моногенне захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить генетично зумовлене порушення обміну міді з надмірним (токсичним) її накопиченням переважно в печінці і нервовій системі [2]. Середній вік дебюту хвороби становить 11-25 років.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
