Abstract
The purpose of the study was to assess mitochondrial dysfunction severity in patients with hepatic forms of glycogen storage disease (GSD). We examined 53 children with GSD in the dynamics. Distribution of children by disease types was: 1st group--children with GSD type I, 2nd group--children with GSD type III, 3rd group--children with GSD type VI and IX; comparison group consisted of 34 healthy children. Intracellular dehydrogenases activity: succinate dehydrogenase (SDH), glycerol-3-phosphate-dehydrogenase (GPDH). nicotinamideadenin-H-dehydrogenase (NADH-D) and lactatdehydrogenase (LDH) was measured using the quantitative cytochemical method in the peripheral lymphocytes. It was revealed decrease of SDH- (p < 0.001) and GPDH-activities (p < 0.001), along with increase of the NADH-D activity (p < 0.05) in all patients with GSD, (SDH/ NADH-D) index was decreased (p < 0.001). LDH activity was increased in groups 1 (p < 0.05) and 3 (p < 0.01), compared with comparison group. The most pronounced intracellular enzymes activity deviations were observed in children with GSD type I, that correspond to more severe clinical form of GSD. It was found strong correlation between intracellular enzymes activity and both hepatomegaly level (R = 0.867) and metabolic acidosis severity (R = 0.987). Our investigation revealed features of mitochondrial dysfunction in children with GSD, depending on the GSD type. Activities of lymphocytes enzymes correlates with the main disease severity parameters and can be used as an additional diagnostic criteria in children with hepatic form of GSD.
Highlights
Результаты: обнаружено снижение активности СДГ (р
Patients and methods: We examined 53 children with glycogen storage disease (GSD) in the dynamics
LDH activity was increased in groups 1 (р
Summary
Цель исследования: оценить характер митохондриальных дисфункций у детей с печеночными формами гликогеновой болезни (ГБ). Активность внутриклеточных дегидрогеназ: сукцинатдегидрогеназы (СДГ), глицерол-3-фосфатдегидрогеназы (ГФДГ), никотинамидаденин-Н-дегидрогеназы (НАДН-Д) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) определяли количественным цитохимическим методом в лимфоцитах периферической крови. Наиболее выраженные изменения активности внутриклеточных дегидрогеназ имели место у детей с ГБ типа I, что соответствует более тяжелому клиническому течению данной формы патологии. 6-фосфатазы), которые приводят к его недостаточно- активности НАДН-дегидрогеназы дает представление сти в печени, почках, слизистой оболочке кишечника. ГБ типа III возникает в результате мутаций гена AGL, сти НАДН-зависимого пути окисления и его вклада кодирующего гликоген-деветвящий фермент, который в общее дыхание. Сопряженность гликолиза и цикла Кребса опрев результате генетических мутаций, ведущих к возникно- деляют по активности митохондриальной глицеролвению ГБ, происходят и изменения различных жизненно- 3-фосфатдегидрогеназы (ГФДГ) — фермента, отражаюважных биохимических процессов, связанных с наруше- щего работу глицерофосфатного челночного механизма ниями углеводного обмена. Для оценки функционального состояния митохондриального аппарата возможно использовать определение активности ферментов дыхательной цепи: сукцинатдеги-. Пациенты и методы дрогеназы (СДГ) и никотинамидаденин-Н-дегидрогеназы (НАДН-Д) лимфоцитов периферической крови
Sign-in/Register to view highlights & summary 
Published Version (
Free)
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call