Abstract
Currently, the mitochondrial component is becoming increasingly significant in the development and progression of glaucoma optic neuropathy. Since mitochondria have their own genetic apparatus, the study of qualitative and quantitative changes in mitochondrial DNA (mtDNA) becomes part of the disease diagnosis, in addition to studying the functional characteristics of the organelles alone. Moreover, the inability to explain the nature of the disease by known mutations of nuclear DNA contributes to the the study of mtDNA. In this review, we briefly discuss the mitochondrial genetics and the role of mitochondrial haplogroups in the diseases manifestation. We summarize the accumulated data on the qualitative and quantitative changes in mtDNA in patients with glaucoma. We discuss the approach to prevent the inheritance of mutant mtDNA as a part of assisted reproductive technologies, as well as the first steps towards the mtDNA heteroplasmy level manipulation and direct mtDNA editing.
Highlights
2019;16(4):479–486 таких как открытый угол передней камеры, постоянное или периодическое повышение уровня внутриглазного давления (ВГД), изменение полей зрения и специфическая дегенерация зрительно‐ го нерва
Были получены мышиные модели с иден‐ тичной ядерной ДНК, но с разными митохондриальной ДНК (мтДНК) гаплоти‐ пами, и было показано, что такие химеры различаются фенотипически [40]
Академика Павлова, 12, Санкт-Петербург, 197376, Российская Федерация
Summary
В последнее время митохондриальная компонента играет все более весомую роль в развитии и прогрессировании глаукомной оптической нейропатии. Поскольку митохондрии имеют собственный генетический аппарат, изучение качественных и количественных изменений митохондриальной ДНК (мтДНК) становится частью диагностики заболевания, помимо изучения функцио нальных особенностей самих органелл. Изучению мтДНК способствует невозможность объяснить природу заболевания известными мутациями ядерной ДНК. В настоящем обзоре мы останавливаемся на особенностях митохондриальной генетики и роли митохондриальных гаплогрупп в манифестации заболевания, суммируем накопленные данные о качественных и количественных изменениях мтДНК у пациентов с глаукомой. Обсуждаем также подход по предотвращению наследования мутантной мтДНК как части вспомогательных репродуктивных технологий, а также первые шаги в сторону манипуляции уровнем гетероплазмии и направленного редактирования генома митохондрий. Особое значение для практической медицины имеет изучение указанных нарушений в связи с разработкой в этой области эффективных методов терапевтической коррекции. Митохондриальная ДНК как фактор развития глаукомной оптической нейропатии. Прозрачность финансовой деятельности: Никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
