Maternal Inheritance of Deletion of Chromosome 18 q21.3

Abstract

第十八對染色體長臂缺失症後群是一種罕見的染色體異常疾病。其臨床表現是相當的多樣化；包括中樞神經系統、頭頸部、心臟、骨骼系統、認知以及免疫功能的異常等。從結構分析，第十八對染色體長臂的斷裂點最常在q21.3處，而且以散發型（sporadic）最多，遺傳學研究以父系遺傳為主。第十八對染色體長臂q21缺失症後群的臨床報告極少。在本篇文章中，我們除了描述一位患有第十八對染色體長臂q21缺失男嬰之臨床表徵外，我們也發現他的缺失是來自母親，而非父親。總之，當一個嬰兒表現出多樣的畸型，我們除了可利用其週邊血液進行染色體檢查之外，父母染色體的結果有時也能闡明疾病的遺傳模式。