Mastocytoses - Diagnosis, Classification, Treatment, Current Views on Pathophysiology

Abstract

Mastozytosen sind eine heterogene Krankheitsgruppe, deren klinisches Spektrum vom umschriebenen Mastozytom bis zur Mastzellenleukämie reicht. Den unterschiedlichen Formen gemeinsam ist eine pathologische Anhäufung von Mastzellen im betroffenen Gewebe. Die Urticaria pigmentosa stellt die weitaus häufigste Manifestationsform der Mastozytosen dar, wobei sie als rein kutane Form oder im Rahmen einer systemischen Mastozytose auftreten kann. Die Assoziation der Urticaria pigmentosa mit systemischen Formen der Mastozytose nimmt hierbei mit zunehmender Malignität ab. Neuere Untersuchungen legen nahe, dass bei mehr als 50 % der Erwachsenen mit Urticaria pigmentosa eine systemische Beteiligung, meist in Form eines Knochenmarksbefalls, vorliegt. In der Regel ist die Diagnose Urticaria pigmentosa aufgrund des typischen klinischen und histologischen Bildes leicht zu stellen. In dieser Arbeit soll auf die Notwendigkeit einer genauen diagnostischen Einordnung gemäß der aktuellen WHO-Klassifikation und die sich daraus ergebenden therapeutischen Möglichkeiten und die Prognose eingegangen werden. Dabei ist von besonderer Wichtigkeit, dass der bei den adulten Mastozytosen fast obligat mutierte c-kit Rezeptor gegenüber dem c-kit Inhibitor Imatinib resistent ist. Nur die adulten systemischen Mastozytosen mit Hypereosinophilie und dem FIP1L1-PDGFRA Fusionsprotein sind Imatinib-sensibel.