Le registre national des calpaïnopathies

Abstract

Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceintures lentement progressive. Sur la base d’une prévalence estimée de 10 à 70 par million d’habitants, il existerait en France entre 670 et 4 200 individus atteints de calpaïnopathie. Sous l’impulsion du groupe d’intérêt sur les calpaïnopathies de la filière nationale de santé FILNEMUS, et compte tenu de la planification des futurs essais cliniques dans cette pathologie, un registre national des calpainopathies a été créé grâce au soutien de l’AFM-Téléthon. L’objectif du registre est de colliger les données des patients, de décrire l’histoire naturelle de la maladie, d’optimiser le parcours de soin et d’accélérer la conception et le déroulement des essais cliniques.