Abstract
Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency, characterized by a violation of the oxygen-dependent mechanisms of phagocytosis. Mutations in the genes encoding proteins of the NADPH-oxidase complex lead to a violation of the respiratory burst. Clinical manifestations are recurrent bacterial and fungal infections, and the development of granulomatous complications due to a defect in autophagy, accompanied by an increase in the level of interleukin-1 inthe blood. The treatment of this disease is continuous preventive antimicrobial therapy, and specific therapy for the treatment of granulomatous complications. Hematopoietic stem cell transplantation from an allogeneic or unrelated donor is currently considered to be only radical treatment for CGD. This article presents a clinical case of the manifestation of an X-linked form of chronic granulomatous disease with granulomatous manifestations in the absence of an infectious history. Parents patient agreed to use personal data in research and publications.
Highlights
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им
This article presents a clinical case of the manifestation of an X-linked form of chronic granulomatous disease with granulomatous manifestations in the absence of an infectious history
Proc Natl Acad Sci USA 2014; 111(9): 3526–31
Summary
Поступила 29.09.2019 Принята к печати 28.10.2019 гранулематозной болезни: клинический случай. Хроническая гранулематозная болезнь – первичный иммунодефицит, характеризующийся нарушением кислородозависимых механизмов фагоцитоза, так как при мутациях в генах, кодирующих белки НАДФН-оксидазного комплекса, происходит нарушение респираторного взрыва. В статье представлен клинический случай манифестации Х-сцепленной формы хронической гранулематозной болезни с гранулематозных проявлений при отсутствии инфекционного анамнеза. Dmitriy Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, Immunology Ministry of Healthcare of Russian Federation, Moscow. Clinical manifestations are recurrent bacterial and fungal infections, and the development of granulomatous complications due to a defect in autophagy, accompanied by an increase in the level of interleukin-1 in the blood The treatment of this disease is continuous preventive antimicrobial therapy, and specific therapy for the treatment of granulomatous complications. После 60 лет исследований, это заболевание известно как «хроническая гранулематозная болезнь» (ХГБ) – первичный иммунодефицит, характеризующийся нарушением работы никотинамидадениндифосфатнуклеотид (НАДФН)-оксидазного комплекса, которое приводит к дефекту киллинга бактериальных и грибковых микроорганизмов, а также развитию гранулематозных осложнений [4]. Классификация хронической гранулематозой болезни в зависимости от генетического дефекта Table 1
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
