Abstract
Schizophrenia is one of the most severe mental disorders that affect 1% of the population worldwide. It is clear that both genetic and environmental factors participate in its etiology. Nonetheless, the effort to identify susceptibility genes has been difficult and there are no unequivocal findings until now. Notwithstanding this, during the last couple of years, a group of candidate genes has been identified because of their possible role in the physiopathology or by association and linkage studies. In this article, the role of these genes is summarized as well as the results of the studies conducted in Costa Rica by our group.
Highlights
Genetics of Schizophrenia: advances in the study of candidate genes
Se expresa en las vesículas sinápticas glutaminérgicas y actúa por medio de la vía de los receptores de NMDA en la expresión y activación del glutamato y otros receptores de neurotransmisores
Genome wide linkage disequilibrium analysis of schizophrenia in the Costa Rican population: preliminary findings on chromosomes 1, 8, 13 and 22
Summary
Participación de varios genes de efecto menor y factores ambientales y la dificultad para hacer el diagnostico, pueden explicar la ausencia de resultados inequívocos en los estudios de ligamiento para las enfermedades mentales severas. (Mowry y Nancarrow 2001). Algunas alternativas propuestas a los análisis clásicos de ligamiento en familias son realizar estudios no parametricos en parejas de hermanos afectados y estudios de asociación en poblaciones más homogéneas. En los estudios de parejas de hermanos afectados, se busca encontrar una región genómica que se herede en más del 50 por ciento esperado por azar. En este caso por lo tanto, generalmente se utiliza una búsqueda dirigida a regiones o genes candidatos. Al estudiar subgrupos más homogéneos de personas con la enfermedad se aumenta la probabilidad de que exista una alteración predominante en este subgrupo. Se ha mencionado el uso de poblaciones genéticamente aisladas, solo estudiar los casos severos de la enfermedad o encontrar fenotipos intermedios con un modo de herencia Mendeliano. Por las anormalidades neuroquímicas y neuroanatómicas observadas en la enfermedad, una de las primeras teorías sobre la fisiopatología de la esquizofrenia propuso alteraciones en la neurotransmision
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
