Genetic Mutation Screening of DNA Polymerase in Human Lung Cancer

Abstract

背景与目的DNA聚合酶β是参与DNA损伤修复的关键酶之一，国外有学者认为其编码基因Polb在30%的肿瘤中存在遗传突变，但受到所用标本量的限制，这一结论是否准确尚无定论。本研究基于基因测序技术，通过对69例肺癌患者组织标本的基因筛查，旨在明确DNA聚合酶β的基因突变在中国汉族人群肺癌患者中的发生频率。方法利用盐析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁组织基因组DNA，并用于扩增Polb基因全部14个外显子区及启动子区。通过与NCBI数据库中野生型基因序列进行比对，系统分析肺癌组织中的Polb基因突变及其频率。结果相对于野生型，本研究共发现5种突变类型，其中3种（-196G > T, -188_-187insCGCCC, -168C > A）位于启动子区，2种（587C > G, 612A > T）位于外显子区，突变类型-188_-187insCGCCC和587C > G尚未见文献报道，后者可引起第196位氨基酸由苏氨酸突变为丝氨酸。另一方面，癌和癌旁组中均可检测到所有5种突变类型，提示这些突变并非肺癌组织所特有。结论肺癌组织中未发现特异性表达的Polb基因突变位点，Polb基因突变可能不是中国汉族肺癌患者的肿瘤标志物。