Gen Füzyonlar ve Tiroid Kanseri

Abstract

Tiroid kanseri, endokrin maligniteler arasında en yaygın görülenidir. Tiroid kanserlerine özellikle tiroid nodülü tespiti ve örneklemenin daha sıklıkla uygulandığı gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde daha çok rastlanmaktadır. Çoğu tiroid kanseri yavaş bir klinik tablosu sergilemesine rağmen, artış gösteren insidansı tümör hücrelerinde bulunan onkojenik değişikliklerin araştırılmasını ve onları hedefleyen tedavileri de beraberinde getirmiştir. Birçok kanserde driver veya passenger mutasyonları olarak bilinen füzyon genleri, iki ya da daha fazla genin parçalarının birleşmesine yol açan kimerik genlerdir. Kromozomal yeniden düzenlemelerin veya anormal transkripsiyonun sonucu olarak oluşabilirler. Füzyon genleri, tiroid kanseri ve çeşitli kanser türlerinin tanısı ve hedef ilaç belirlenebilmesi için yararlı biyobelirteçler olarak kabul edilmiş ve tespit edilen değişiklikler klinikte hastaların hedefli tedavileri için uygulamaya alınmıştır. Gen füzyonu pozitif olan hastaya uygun tirozin kinaz inhibitörü (TKI) ilaç tedavisi başlanabilmektedir. Günümüzde çok sayıda TKI ajan küçük hücre dışı akciğer kanseri, tiroid kanseri ve melanoma gibi çeşitli kanserlerde kullanılmaktadır. Hastalar böylelikle hedefli tedaviden yararlanabilmekte ve progresyonsuz sağkalım ve kaliteli yaşam süreci elde edilebilmektedir. Bu derlemede tiroid kanserinde tespit edilen gen füzyonlarının açıklanması ve tirozin kinaz hedefli tedavilerin öneminin vurgulanması hedeflenmiştir.