Abstract
A Fibrose Cística (FC) é uma doença de alta morbidade e mortalidade e tem como causa básica a alteração do gene da proteína chamada de Regulador de Condutância Transmembrana da FC (CFTR), esta proteína provoca um aumento da viscosidade das secreções pulmonares, o que favorece a obstrução das vias respiratórias e infecções pulmonares graves. Até 2012 o tratamento era baseado na expressão fenotípica dos pacientes, quando surgiram medicamentos moduladores da CFTR, com melhoras importantes nos sintomas e na sobrevida dos pacientes com esta doença. Este relato descreve um caso avançado de FC e enfatiza que a exacerbação tratada adequadamente traz benefícios rápidos. Além disso, a instituição do modulador CFTR melhora a doença pulmonar muito rapidamente.
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