Decitabine combined with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for elderly myelodysplastic syndromes patients with TP53 mutation: report of one case and review of literature

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目的 探讨地西他滨联合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗伴TP53突变骨髓增生异常综合征（MDS）老年患者的效果及预后。 方法 收集福建医科大学附属协和医院2016年10月收治的1例接受地西他滨联合allo-HSCT治疗的伴TP53突变MDS老年患者的临床资料，并进行文献复习。 结果 患者，女性，65岁，入院检查诊断为MDS伴原始细胞增多Ⅱ型。地西他滨治疗1个疗程后缓解，4个疗程时TP53突变转阴，7个月后复发，TP53突变仍为阴性，但检测到CCNB3、HOXC11、RP1L1和DNAH7等基因突变；桥接2个疗程地西他滨再次缓解，行同胞供者全相合allo-HSCT。于移植后第151天发现二次复发，经小剂量阿糖胞苷治疗无效，移植后第239天因病情进展、肺部感染死亡。 结论 地西他滨对于伴TP53突变的高危MDS患者有良好效果，但疗效持续时间较短，虽TP53突变被抑制，但新突变的产生可能导致复发，allo-HSCT对伴TP53突变MDS老年患者的不良预后并无显著改善。