Abstract
Intellectual disability is a lifelong debilitating developmental disorder with important genetic contribution, which remains challenging to investigate due to high clinical and genetic variability. Finding the etiologic diagnosis of ID, however comes with great benefits for patients and their families, therefore establishing a genetic diagnostic pathway with right combination and succession of diagnostic tools is crucial for both prevention and appropriate treatment and/or rehabilitation of patients with ID. New diagnostic tools in genetics such as array comparative genomic hybridization (aCGH) and next-generation sequencing (NGS) have much higher detection rate for genetic aberrations responsible for ID and have enormous potential to shorten the path to diagnosis, as early diagnosis is a cornerstone for medical and non-medical management of persons suffering from ID.
Highlights
Intellectual disability (ID) presents the most common developmental disorder
ID is a result of the interplay between environmental and genetic causes, especially during prenatal life (5–9)
Major improvement of genetic etiology of ID/DD is a consequence of two novel methodologies introduced recently, array comparative genomic hybridization and next-generation sequencing. aCGH namely revealed a new category of genomic mutations, submicroscopic deletions and duplications of DNA, called copy number variation (CNV) not detectable by karyotyping
Summary
Клинички институт за медицинска генетика Универзитетски клинички центар Љубљана, Словенија. Интелектуалната попреченост е доживотно нарушување во развојот со важен генетски придонес, кој останува да биде предизвик да се испита поради големата клиничка и генетска варијабилност. Откривањето на етиолошката дијагноза за интелектуалната попреченост (ИП) е од голема важност за пациентите и нивните семејства, така што создавањето на генетски дијагностичка патека со вистинската комбинација и сукцесија на дијагностички алатки е од клучно значење за спречување и соодветен третман и / или рехабилитација на пациенти со ИП. Новите дијагностички алатки во генетиката како Компаративната геномска хибридизација на низа (aCGH) и секвенционирањето на следната генерација (NGS) имаат многу повисока стапка на откривање на генетски аберации одговорни за ИП и имаат огромен потенцијал да го скратат патот кон дијагнозата, бидејќи раната дијагноза е камен-темелник за медицинско и немедицинско третирање на лицата кои страдаат од ИП.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
