Abstract
Neste trabalho apresentamos o relato de três irmãos com diagnóstico de adenomas hepatocelulares com extenso comprometimento hepático e outras características fenotípicas da glicogenose tipo I (GSDI), uma síndrome metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima glicose-6-fosfatase (G-6-Pase). Os casos descritos incluem duas pacientes do sexo feminino (19 e 23 anos) e um paciente do sexo masculino (29 anos), que apresentavam “fascies de boneca”, baixa estatura, dislipidemia, hepatomegalia, esteatose hepática e múltiplos adenomas hepáticos. Todos os pacientes foram submetidos à tratamento cirúrgico dos adenomas com ressecção hepática complexa. Duas pacientes apresentaram evolução pós-operatória satisfatória, sendo que o paciente masculino evoluiu com acidose lática refratária e óbito. Este estudo destaca a existência de uma variabilidade fenotipica da GSDI, reforçando a complexidade do diagnóstico, e importância da detecção precoce e manejo multidisciplinar da doença, especialmente frente ao risco de malignização dos adenomas e complicações metabólicas. Conclui-se que a detecção precoce e o manejo multidisciplinar individualizado são essenciais para prevenir complicações e melhorar o prognóstico dos portadores de glicogenose tipo I.
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