Complement factor I deficiency with recurrent aseptic meningitis in child and literature review

Abstract

目的 总结补体Ⅰ因子(CFI)缺陷伴反复无菌性脑膜炎的临床表现、实验室检查、基因特点及治疗措施，并进行文献复习。 方法 回顾性分析2016年7月至2017年2月在重庆医科大学附属儿童医院神经内科收治的1例补体Ⅰ因子缺陷伴反复无菌性脑膜炎患儿的临床资料，结合文献分析CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎的实验室检查、基因特点及诊治进展，应用PubMed、Medline医学数据库检索，以complement factor I AND meningitisorcomplete factor I deficiency为关键词，并对检索出的文献病例资料进行总结。 结果 本例患儿因7个月内反复发热、头痛7次住院，基因检测结果提示CFI基因纯合突变(c.772＋1G>T)，为错义突变，确诊CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎，每次发病均给予抗生素及甘露醇治疗后好转，但均不能预防下次无菌性脑膜炎发作。检索国内外文献，以补体Ⅰ因子和脑膜炎为关键词，未检索到中文文献。 结论 CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎可继发于CFI基因突变、血清CFI缺乏或功能缺失，以反复发作无菌性脑膜炎为主要特征，血清CFI水平测定、功能测定及基因检测有助于诊断，目前以对症治疗为主，尚无根治治疗，一般不遗留神经系统后遗症。