Clinicopathological characteristics of 16 cases of intramuscular hemangioma capillary type

Abstract

目的： 探讨肌内血管瘤毛细血管型（intramuscular hemangioma capillary type，IHCT）临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。 方法： 收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例，对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达，荧光定量聚合酶链反应（PCR）、二代测序检测相关基因突变情况，并文献复习。 结果： 男性7例，女性9例，年龄1~36岁，平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长，边界欠清；低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构，小血管相互吻合形成管腔；高倍镜下显示内皮细胞肥胖，细胞形态温和，缺乏核的多形性和异型性，伴少量核分裂象，未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测，均未见突变。4例行二代测序检测，1例存在MAP2K1基因突变（p.Q56P）。 结论： IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤，呈实性肿块样，存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成，诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。.