Clinical feature of pyruvate dehydrogenase complex deficiency and gene analysis in one case

Abstract

目的 了解丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex，PDHc)缺乏症患儿的临床表现及其基因特点。 方法 分析汕头大学医学院第一附属医院2015年3月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现，血生化特点及基因改变并进行文献复习。 结果 2岁男性患儿，因神疲气促5 h入院，查体四肢肌张力稍低，肌力可，呼吸深大，持续高乳酸血症，头颅磁共振提示双侧脑室体后部旁、内囊后肢、双侧小脑半球下部白质区及延髓见斑片状等稍长T1长T2/FLAIR呈稍高信号影。通过基因测序得出患儿PDHA1基因1个纯合突变，基因家系分析，其母亲有一个杂合突变。给予纠酸治疗，确诊后予生酮饮食，硫胺素治疗，患儿病情好转。 结论 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症临床表现复杂，诊断困难，头颅磁共振及基因分析对该病的确诊有较好的诊断价值。